Sisu
- Pärilikkuse määratlus bioloogias
- Inimlikud jooned ja pärilikkus
- Pärilikkuse ajalugu
- Pärilikkus ja geneetika
- Pärilikkuse tüübid
- Pärilikkuse näited
- Mitte-Mendeli pärand
- Muud pärimismustrid
- Surmavad alleelid
- Pärilikkus ja keskkond
- Mendels kaastööd
Kui siniste silmadega ja pruunide silmadega vanem annab järglastele edasi nende silmavärvi geenid, on see näide pärilikkusest.
Lapsed pärivad vanematelt desoksüribonukleiinhappest (DNA) koosnevad geenid ja neil võivad olla sinised või pruunid silmad. Geneetika on aga keeruline ja silmavärvi eest vastutab rohkem kui üks geen.
Samuti määravad paljud geenid muud omadused, nagu juuste värv või pikkus.
Pärilikkuse määratlus bioloogias
Pärilikkus on uuring, kuidas vanemad annavad oma tunnused oma järglastele edasi geneetika. Pärilikkuse teooriaid on olnud palju ja pärilikkuse üldmõisted ilmusid enne, kui inimesed said rakkudest täielikult aru.
Tänapäeva pärilikkus ja geneetika on aga uuemad valdkonnad.
Kuigi geenide uurimise alus ilmus 1850. aastatel ja kogu 19. sajandil, jäeti see kuni 20. sajandi alguseni suures osas tähelepanuta.
Inimlikud jooned ja pärilikkus
Inimese tunnused on konkreetsed tunnused, mis identifitseerivad indiviide. Vanemad annavad need läbi oma geenide. Mõned hõlpsasti tuvastatavad inimese iseloomujooned on pikkus, silmade värv, juuste värv, juuste tüüp, kõrvatropi kinnitus ja keele veeremine. Kui võrrelda tavalised vs aeg-ajalt esinevad tunnused, vaatate tavaliselt domineerivaid või retsessiivseid jooni.
Näiteks domineeriv tunnus, näiteks pruunid juuksed, on elanikkonnas sagedamini levinud, samas kui retsessiivne tunnus, näiteks punased juuksed, on vähem levinud. Kuid mitte kõik domineerivad tunnused pole ühised.
Kui kavatsete uurida geneetikat, peate mõistma DNA ja DNA vahelist seost pärilik tunnused.
Enamiku elusorganismide rakkudes on DNA, mis on teie geenide koostisosa. Kui rakud paljunevad, saavad nad DNA molekuli või geneetilise teabe edasi anda järgmisele põlvkonnale. Näiteks on teie rakkudel geneetiline materjal, mis määrab, kas teil on blondid või mustad juuksed.
Teie genotüüp on rakkudes olevad geenid, samas kui teie fenotüüp on füüsilised omadused, mis on nähtavad ja mõjutatud nii geenidest kui ka keskkonnast.
Geenide vahel on variatsioone, seega erinevad DNA järjestused. Geneetiline variatsioon muudab inimesed ainulaadseks ja see on oluline mõiste loodusvalikus, kuna soodsad omadused jäävad tõenäolisemalt ellu ja kanduvad edasi.
Ehkki identsetel kaksikutel on sama DNA, võib nende geeniekspressioon varieeruda. Kui üks kaksik saab rohkem toitu kui teine, võib ta hoolimata samadest geenidest olla pikem.
Pärilikkuse ajalugu
Algselt mõistsid inimesed pärilikkust reproduktiivsest vaatenurgast. Nad mõistsid välja põhikontseptsioonid, näiteks taimede õietolm ja pisilikud, mis sarnanevad inimeste munaraku ja seemnerakkudega.
Hoolimata taimede ja muude liikide hübriidristide aretamisest, jäi geneetika saladuseks. Aastaid uskusid nad, et veri edastab pärilikkust. Isegi Charles Darwin arvas, et veri on pärilikkuse põhjustaja.
Carola Linnaeus ja Josef Gottlieb Kölreuter kirjutasid 1700. aastatel erinevate taimeliikide ületamisest ja avastasid, et hübriididel on vahepealsed omadused.
Gregor Mendeli töö 1860ndatel aitas parandada arusaamist sellest hübriidsed ristid ja pärimine. Ta lükkas väljakujunenud teooriad, kuid tema tööd ei olnud avaldamisel täielikult mõistetavad.
Erich Tschermak von Seysenegg, Hugo de Vries ja Carl Erich Correns taasavastasid Mendeli teose 20. sajandi alguses. Kõik need teadlased uurisid taimehübriide ja jõudsid sarnaste järeldusteni.
Pärilikkus ja geneetika
Geneetika on bioloogilise pärandi uurimine ja Gregor Mendel peetakse tema isaks. Hernestaimede uurimisega rajas ta pärilikkuse põhimõisted. Päritavad elemendid on geenid ja tunnused on spetsiifilised omadused, näiteks õite värv.
Tema leiutised, mida sageli nimetatakse Mendeli päranduseks, kinnitasid geenide ja tunnuste suhet.
Mendel keskendus hernetaimede seitsmele omadusele: kõrgus, lille värv, herne värv, herne kuju, kauna kuju, kauna värv ja lille asukoht. Herned olid head katsealused, kuna neil olid kiired paljunemistsüklid ja neid oli lihtne kasvatada. Pärast seda, kui ta oli kehtestanud herneste tõuaretuse read, suutis ta neid hübriidide saamiseks ristata.
Ta jõudis järeldusele, et kaunakujulised omadused on päritavad elemendid või geenid.
Pärilikkuse tüübid
Alleelid on geeni erinevad vormid. Alleelide loomise eest vastutavad geneetilised variatsioonid, näiteks mutatsioonid. DNA aluspaaride erinevused võivad muuta ka funktsiooni või fenotüüpi. Mendeli järeldused alleelide kohta said kahe peamise pärimisseaduse aluseks: eraldamise seadus ja iseseisva sortimendi seadus.
Segregatsiooniseadus väidab, et sugurakkude moodustumisel eralduvad alleelipaarid. Sõltumatu sortimendi seadus väidab, et erinevate geenide alleelid sorteerivad iseseisvalt.
Alleelid esinevad kas domineerivas või retsessiivses vormis. Domineerivad alleelid on väljendatud või nähtavad. Näiteks domineerivad pruunid silmad. Teiselt poolt, retsessiivsed alleelid pole alati väljendatud ega nähtavad. Näiteks sinised silmad on retsessiivsed. Selleks, et inimesel oleksid sinised silmad, peab ta pärandama selle jaoks kaks alleeli.
Oluline on märkida, et domineerivad tunnused pole elanikkonnas alati tavalised. Selle näiteks on teatud geneetilised haigused, näiteks Huntingtoni tõbi, mille põhjustab domineeriv alleel, kuid mis pole populatsioonis levinud.
Kuna alleele on erinevat tüüpi, on mõnel organismil ühe tunnuse jaoks kaks alleeli. Homosügootne tähendab, et ühe geeni kohta on kaks identset alleeli, ja heterosügootne tähendab, et geenil on kaks erinevat alleeli. Kui Mendel oma hernetaimi uuris, leidis ta, et F2 Põlvkonna (lastelaste) fenotüüpide suhe oli alati 3: 1.
See tähendab, et domineeriv tunnus ilmnes kolm korda sagedamini kui retsessiivne.
Pärilikkuse näited
Punnett väljakud aitab teil mõista homosügootseid vs heterosügootseid riste ja heterosügootseid riste. Punnetti ruutude abil ei saa kõiki riste arvutada nende keerukuse tõttu.
Reginald C. Punnetti järgi nimetatud diagrammid aitavad teil ennustada järglaste fenotüüpe ja genotüüpe. Ruudud näitavad teatud ristumiste tõenäosust.
Mendeli üldised leiud näitasid, et geenid edastavad pärilikkust. Mõlemad vanemad annavad järglastele edasi oma geenidest. Vanemad võivad erinevatele järglastele anda ka erinevaid geenikomplekte. Näiteks identsetel kaksikutel on sama DNA, kuid õdedel-vendadel mitte.
Mitte-Mendeli pärand
Mendeli töö oli täpne, kuid lihtsustatud, nii et moodne geneetika on leidnud rohkem vastuseid. Esiteks, tunnused ei tulene alati ühest geenist. Mitu geeni kontrolli polügeensed tunnused, näiteks juuste värv, silmade värv ja nahavärv. See tähendab, et pruunide või mustade juuste eest vastutab mitu geeni.
Üks geen võib mõjutada ka mitut omadust. See on pleiotroopiaja geenid võivad kontrollida sõltumatuid tunnuseid. Mõnel juhul on pleiotroopia seotud geneetiliste haiguste ja häiretega. Näiteks sirprakuline aneemia on pärilik geneetiline haigus, mis mõjutab punaseid vereliblesid, muutes need poolkuu kujuks.
Lisaks punaste vereliblede mõjutamisele mõjutab häire ka verevoolu ja muid organeid. See tähendab, et sellel on mõju mitmele tunnusele.
Mendel arvas, et igal geenil on ainult kaks alleeli. Kuid geeni alleele võib olla palju erinevaid. Ühte geeni saab juhtida mitu alleeli. Selle näiteks on küülikute karvkatte värv. Teine näide on veregrupi ABO süsteem inimestel. Inimestel on vere suhtes kolm alleeli: A, B ja O. A ja B domineerivad O kohal, seega on nad ühised.
Muud pärimismustrid
Mendel kirjeldas täielikku domineerimist. Ta nägi, et üks alleel oli domineeriv, samas kui teine oli retsessiivne. Domineeriv alleel oli nähtav, kuna see oli ekspresseeritud. Hernetaimede seemne kuju on täielik domineerimine; kortsuliste suhtes domineerivad ümarad seemnealleelid.
Geneetika on aga keerukam ja täielik domineerimine ei juhtu alati.
Sisse ebatäielik domineerimine, ei ole üks alleel täielikult domineeriv. Snapdragons on klassikaline näide mittetäielikust domineerimisest. See tähendab, et järglaste fenotüüp näib olevat kahe vanema fenotüübi vahel. Kui valge ja punane kährikkoer tõug areneda, võivad neil olla roosad kährikud. Nendest roosadest sünkroonidest ületades on tulemused punased, valged ja roosad.
Sisse ühistegevus, mõlemad alleelid ekspresseeritakse võrdselt. Näiteks võivad mõned lilled olla erinevate värvide segu. Punane ja valge lill võivad saada järglasi koos punaste ja valgete kroonlehtede seguga. Vanemate kaks fenotüüpi on mõlemad väljendatud, seega on järglastel kolmas fenotüüp, mis neid ühendab.
Surmavad alleelid
Teatud rist võib olla surmav. A surmav alleel võib tappa organismi. 1900-ndatel avastas Lucien Cuenót, et kui ta ületas pruunide hiirtega kollaseid hiiri, olid järglased pruunid ja kollased.
Kui ta aga ületas kaks kollast hiirt, oli järglastel Mendeli leitud suhte 3: 1 asemel suhe 2: 1. Ühel pruunil hiirel oli kaks kollast hiirt.
Cuenót leidis, et domineeriv värv oli kollane, seega olid need hiired heterosügootid. Ligikaudu neljandik heterosügootide ületamisest kasvatatud hiirtest suri embrüonaalses staadiumis. Seetõttu oli suhe 3: 1 asemel 2: 1.
Mutatsioonid võivad põhjustada surmavaid geene. Kuigi mõned organismid võivad embrüo staadiumides surra, võivad teised olla võimelised nende geenidega aastaid elama. Inimestel võivad olla ka surmavad alleelid ja nendega on seotud mitmed geneetilised häired.
Pärilikkus ja keskkond
Kuidas elusorganism välja kujuneb, sõltub nii selle pärilikkusest kui ka keskkonnast. Näiteks fenüülketonuuria (PKU) on üks geneetilisi häireid, mida inimesed saavad pärida. PKU võib põhjustada vaimupuudeid ja muid probleeme, kuna keha ei suuda aminohapet fenüülalaniini töödelda.
Kui vaadata ainult geneetikat, siis võiksite eeldada, et PKU-ga inimesel on alati vaimupuue. Tänu varajasele avastamisele vastsündinutel on inimestel siiski võimalik elada PKU-ga vähese valgusisaldusega dieedil ja kunagi ei teki tõsiseid terviseprobleeme.
Nii keskkonnategurite kui ka geneetika vaatlemisel on võimalik näha, kuidas inimene elab, geeniekspressiooni mõjutada.
Hortensiad on veel üks näide keskkonnamõju geenides. Kaks sama geeniga hortensiataime võivad mulla pH tõttu olla erinevat värvi. Happelised mullad loovad siniseid hortensiaid, aluselised mullad aga roosad. Nende taimede värvi mõjutavad ka mulla toitained ja mineraalid. Näiteks peab siniste hortensiate pinnases selle värvi saamiseks olema alumiinium.
Mendels kaastööd
Ehkki Gregor Mendeli uuringud lõid aluse rohkematele uuringutele, on tänapäevane geneetika tema avastusi laiendanud ja avastanud uusi pärimisharjumusi, näiteks mittetäielikku domineerimist ja koostoimesid.
Bioloogia oluline aspekt on mõistmine, kuidas geenid vastutavad füüsiliste omaduste eest, mida näete. Alates geneetilistest häiretest kuni sordiaretumiseni võib pärilikkus selgitada paljusid küsimusi, mida inimesed küsivad ümbritseva maailma kohta.