Sisu
- Pärimuse mõistmine 1800. aastate keskel
- Uuritud hernetaime omadused
- Hernetaimede tolmeldamine
- Mendels esimene eksperiment
- Mendeli põlvkonna hindamine: P, F1, F2
- Mendeli tulemused (esimene eksperiment)
- Mendels pärilikkuse teooria
- Monohübriidi risti tulemused selgitasid
- Mendels teine eksperiment
- Lingitud geenid kromosoomides
- Mendeli pärand
Gregor Mendel oli 19. sajandi geneetika teerajaja, keda tänapäeval mäletatakse peaaegu täielikult kahes asjas: mungana olemises ja hernetaimede eri tunnuste uurimisel järeleandmatult. 1822. aastal Austrias sündinud Mendel kasvas talus ja õppis Viini ülikoolis Austrias pealinnas.
Seal õppis ta teadust ja matemaatikat, sidumist, mis osutub hindamatuks tema edaspidiste püüdluste jaoks, mille ta viis kaheksa-aastase perioodi jooksul täielikult kloostris, kus ta elas.
Lisaks ametlikele loodusteaduste õppimisele kolledžis töötas Mendel nooruses aednikuna ja avaldas enne oma nüüd kuulsa töö alustamist teadustöid putukate kahjustatud taimede kohta. Pisum sativum, harilik hernes taim. Ta hooldas kloostri kasvuhooneid ja oli tuttav kunstlike viljastamistehnikatega, mis on vajalikud piiramatu arvu hübriidsete järglaste loomiseks.
Huvitav ajalooline joonealune märkus: Mendels eksperimenteerib ja visionäärbioloog Charles Darwin mõlemad kattusid suures osas, viimane ei saanud Mendeli katsetest kunagi teada.
Darwin sõnastas oma ideed pärimise kohta, ilma Mendelsit tundmata, põhjalikult üksikasjalikke ettepanekuid seotud mehhanismide kohta. Need ettepanekud jätkavad bioloogilise pärandi valdkonna teavitamist 21. sajandil.
Pärimuse mõistmine 1800. aastate keskel
Põhikvalifikatsiooni seisukohast oli Mendel suurepärases positsioonis, et teha läbimurre tollases geneetika valdkonnas kõike-aga-olematus valdkonnas ning teda õnnistati nii keskkonna kui ka kannatlikkuse eest teha seda, mida ta pidi tegema. Mendel oleks aastatel 1856–1863 lõpuks kasvanud ja uurinud ligi 29 000 hernetaime.
Kui Mendel oma tööd hernetaimedega esimest korda alustas, oli pärilikkuse teaduslik kontseptsioon juurdunud segapärandi kontseptsioonis, mis leidis, et vanemlikud jooned segunesid järglasteks kuidagi erivärviliste värvidega, andes tulemuse, mis polnud päris ema ja mitte päris iga kord isa, kuid see sarnanes selgelt mõlemale.
Mendel oli taimede mitteametliku vaatluse põhjal intuitiivselt teadlik, et kui sellel ideel on mingeid eeliseid, siis see kindlasti botaanilises maailmas ei kehti.
Mendel polnud hernestaimede välimus iseenesest huvitatud. Ta uuris neid, et mõista, milliseid omadusi saab tulevastele põlvedele edasi anda ja kuidas see funktsionaalsel tasemel täpselt tekkis, isegi kui tal polnud sõnasõnalisi tööriistu, et näha, mis toimub molekulaarsel tasemel.
Uuritud hernetaime omadused
Mendel keskendus erinevatele tunnustele ehk tegelastele, et ta märkas hernetaimi binaarselt eksponeerimas. See tähendab, et üksikud taimed võivad näidata kas antud tunnuse versiooni A või selle tunnuse versiooni B, kuid mitte midagi vahepeal. Näiteks olid mõnel taimel hernekaunad "täis pumbatud", teised aga "näpuotsaga", ilma et oleks üheselt mõistetav, millisesse kategooriasse taimetaimed kuulusid.
Mendeli seitse tunnust, mida peeti tema eesmärkide jaoks kasulikuks, ja nende erinevad ilmingud olid:
Hernetaimede tolmeldamine
Hernetaimed võivad inimeste abita ise tolmeldada. Nii kasulik kui see on taimedele, tõi see Mendeli töösse komplikatsiooni. Ta pidi selle ära hoidma ja võimaldama ainult risttolmlemist (erinevate taimede vahel tolmlemist), kuna taime isetolmlemine, mis antud tunnuse järgi ei varieeru, ei anna kasulikku teavet.
Teisisõnu, ta pidi kontrollima, millised omadused võivad ilmneda tema kasvatatavates taimedes, isegi kui ta ei teadnud ette täpselt, millised neist ilmnevad ja millises vahekorras.
Mendels esimene eksperiment
Kui Mendel hakkas sõnastama konkreetseid ideesid selle kohta, mida ta lootis katsetada ja tuvastada, esitas ta endale rea põhiküsimusi. Näiteks, mis juhtuks, kui taimed, mis olid tõeline aretus sama tunnuse erinevate versioonide jaoks olid risttolmlevad?
"Tõeline aretus" tähendab, et on võimalik toota ühte ja ainult ühte tüüpi järglasi, näiteks siis, kui kõik tütartaimed on ümmarguse või aksiaalse õiega. A tõeline joon ei näita kõnesoleva tunnuse varieerumist teoreetiliselt lõpmatu arvu põlvkondade jooksul ja ka siis, kui skeemis on valitud kaks valitud taime üksteisega.
Kui segatud pärimise idee kehtiks, peaks näiteks pika varrega taimede rea ja lühikese varrega taimede segamine andma tulemuseks mõned kõrged taimed, mõned lühikesed taimed ja taimed piki kõrgusspektrit, pigem nagu inimesed . Mendel sai aga teada, et seda ei juhtunud üldse. See oli ühtaegu segane ja põnev.
Mendeli põlvkonna hindamine: P, F1, F2
Kui Mendel oli kaks taimekomplekti, mis erinesid ainult ühe tunnuse osas, viis ta läbi mitme põlvkonna hindamise, et proovida jälgida tunnuste ülekandumist mitme põlvkonna jooksul. Esiteks mõned terminoloogiad:
Seda nimetatakse a-ks monohübriidne rist: "mono", kuna varieerus ainult üks tunnus, ja "hübriid", kuna järglased kujutasid taimede segu või hübridiseerumist, kuna ühel vanemal on omaduse üks versioon, teisel aga teine.
Antud näite puhul on see tunnus seemnekujuline (ümar vs kortsuline). Võib kasutada ka lille värvi (valge vs purpur) või seemne värvi (roheline või kollane).
Mendeli tulemused (esimene eksperiment)
Mendel hindas kolme põlvkonna geneetilisi risteid pärilikkus karakteristikute arv põlvkondade lõikes. Iga põlvkonda vaadates avastas ta, et kõigi tema seitsme valitud tunnuse jaoks tekkis ennustatav muster.
Näiteks kui ta tõuaretusel ümarate seemnetega taimi (P1) kasvatab kortsus seemnetega (P2):
Sellest sündis kontseptsioon domineeriv tunnused (siin ümmargused seemned) ja retsessiivne tunnused (sel juhul kortsus seemned).
See tähendas, et taimed fenotüüp (millised taimed tegelikult välja nägid) ei olnud nende range peegeldus genotüüp (teave, mis tegelikult oli taimedesse kuidagi kodeeritud ja edaspidistele põlvkondadele edasi antud).
Seejärel esitas Mendel mõned nähtused selle nähtuse selgitamiseks, nii päritavuse mehhanismi kui ka domineeriva tunnuse ja retsessiivse tunnuse matemaatilise suhte kohta mis tahes olukorras, kus alleelipaaride koostis on teada.
Mendels pärilikkuse teooria
Mendel koostas pärilikkuse teooria, mis koosnes neljast hüpoteesist:
Neist viimane tähistab eraldamise seadus, milles sätestatakse, et iga tunnuse alleelid eralduvad suvaliselt juhuslikult.
Tänapäeval tunnistavad teadlased, et P-taimed, mille Mendel oli "tõeliseks aretanud", olid homosügootne uuritud tunnuse osas: neil oli kõnesolevas geenis kaks sama alleeli koopiat.
Kuna ümmargune domineeris selgelt kortsus, võib seda tähistada tähtedega RR ja rr, kuna suured tähed tähistavad domineerimist ja väiketähed tähistavad retsessiivseid jooni. Mõlema alleeli olemasolul avaldus domineeriva alleeli tunnus selle fenotüübis.
Monohübriidi risti tulemused selgitasid
Eelnevale tuginedes võib seemne kuju geenis RR genotüübiga taimel olla ainult ümaraid seemneid ja sama kehtib ka Rr genotüübi kohta, kuna "r" alleel on maskeeritud. Ainult rr genotüübiga taimedel võivad olla kortsunud seemned.
Ja kindlasti, genotüüpide neli võimalikku kombinatsiooni (RR, rR, Rr ja rr) annavad fenotüüpse suhte 3: 1, kusjuures iga kortsukate seemnetega taime kohta on umbes kolm ümarate seemnetega taime.
Kuna kõik P-taimed olid homosügootsed, ümmarguste seemnete puhul RR ja kortsuliste taimede puhul rr, võis kõigil F1 taimedel olla ainult genotüüp Rr. See tähendas, et kuigi neil kõigil olid ümmargused seemned, olid nad kõik retsessiivse alleeli kandjad, mis tänu segregatsiooniseadusele võisid ilmneda järgmistes põlvkondades.
Täpselt nii juhtuski. Arvestades F1 taimi, millel kõigil oli Rr genotüüp, võis nende järglastel (F2 taimed) olla ükskõik milline ülaltoodud neljast genotüübist. Suhted ei olnud sugurakkude paaritumise juhuslikkuse tõttu viljastamisel täpselt 3: 1, kuid mida rohkem järglasi sündis, seda lähedasemaks suhteks saadi täpselt 3: 1.
Mendels teine eksperiment
Järgmisena lõi Mendel dihübriidsed ristid, kus ta vaatas kahte tunnust korraga, mitte ainult ühte. Vanemad olid tõepoolest mõlema tunnuse järgi tõuaretus, näiteks ümmarguste seemnetega roheliste kaunadega ja kortsuliste seemnetega kollaste kaunadega, mille roheline domineeris kollase kohal. Vastavad genotüübid olid seega RRGG ja rrgg.
Nagu varem, nägid kõik F1 taimed välja vanematena, millel olid mõlemad domineerivad tunnused. F2 põlvkonna nelja võimaliku fenotüübi (ümar-roheline, ümarkollane, kortsus-roheline, kortsus-kollane) suhted osutusid 9: 3: 3: 1
See tõstis välja Mendeli kahtluse, et erinevad tunnused päritakse üksteisest sõltumatult, mis viis ta positsioonile iseseisva sortimendi seadus. See põhimõte selgitab, miks võib teil olla sama, mis teie õdedel, sama värvi, kuid erinev juuste värv; iga tunnus sisestatakse süsteemi viisil, mis on pime kõigi suhtes.
Lingitud geenid kromosoomides
Täna teame, et tegelik pilt on pisut keerulisem, sest tegelikult saavad geenid, mis juhtuvad kromosoomides üksteisele füüsiliselt lähedased, koos kromosoomivahetusega sugurakkude moodustumise käigus pärida koos.
Päris maailmas, kui vaadata USA piiratud geograafilisi piirkondi, võiksite läheduses leida rohkem New York Yankeesi ja Boston Red Soxi fänne kui Yankees-Los Angeles Dodgersi fännid või Red Sox-Dodgersi fännid samas paigas piirkonnas, kuna Boston ja New York asuvad lähestikku ja mõlemad asuvad Los Angelesest 3000 miili kaugusel.
Mendeli pärand
Nagu see juhtub, ei järgi kõik tunnused seda pärandimustrit. Kuid neid, kes seda teevad, kutsutakse Mendeli tunnused. Tulles tagasi ülalnimetatud dihübriidristi juurde, on kuusteist võimalikku genotüüpi:
RRGG, RRgG, RRGg, RRgg, RrGG, RrgG, RrGg, Rrgg, rRGG, rRgG, rRGg, rRgg, rrGG, rrGg, rrgG, rrgg
Fenotüüpide väljatöötamisel näete, et tõenäosussuhe on
ümar roheline, ümmargune kollane, kortsusroheline, kortsuskollane
osutub 9: 3: 3: 1. Mendels, kes vaevles oma erinevate taimeliikide vaeva nähes, näitas, et suhted olid sellele ennustusele piisavalt lähedased, et järeldada, et tema hüpoteesid olid õiged.