Sisu
Mõned DNA mutatsioonid pole vaiksed ega oma mingit mõju, kuid teised mõjutavad valku, eluks vajalikke molekule, mis reguleerivad, kas geen on aktiivne või mitte, teevad enam-vähem valku või muudavad valkude sünteesi täielikult. Mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mille põhjustab DNA kopeerimisel tehtud viga või keemiline kahjustus. Genoomi piirkonnad, mida tavaliselt nimetatakse geenideks, pakuvad juhiseid proteiinimolekulide loomiseks, mis täidavad rakkudes enamiku olulistest töödest.
Geeni aktiveerimine
Rakkude sees määravad geenid sisselülitamise ja selle aktiivsuse mitmesugused mehhanismid. Sageli toimub see sisselülitusprotsess siis, kui geeni võimendus- ja promootorpiirkondi tunnevad ära regulatoorsed valgud, mis kontrollivad lähedalasuva geeni aktiivsust. Mutatsioon võimendus- või promootorpiirkonnas võib põhjustada geeni aktiivsuse, mis tähendab, et toodetakse rohkem valku. Või võib see põhjustada geeni vaikimist ja väljalülitumist.
Üherealised vahetused
Punktmutatsioon on ühetäheline vahetus - kahe aluse, adeniini ja tsütosiini vahetamine näiteks DNA molekuli ühes kohas. Kuna geenis sisalduv tähtede jada määrab aminohapete järjestuse valimis, mida see kodeerib, võib punktmutatsioon muuta saadud valgu aminohappejärjestust. Mõnikord võib valkude aminohappejärjestuse muutumisel olla dramaatilisi tulemusi. Näiteks sirprakuline haigus tekib siis, kui hemoglobiini molekuli kodeeriva geeni ühepunktiline mutatsioon põhjustab deformeerunud punaseid vereliblesid.
Sisestused ja kustutused
Mõnikord võivad kopeerimisvead sisestada või kustutada geneetilise koodi lisatähed. Kuna need insertsioonid ja deletsioonid, mida nimetatakse indeliteks, võivad muuta geeni toodetud valgu palju lühemaks või palju pikemaks, võivad need vead olulist mõju avaldada. Indelitel võib olla dramaatiline mõju valkude struktuurile ja funktsioonile. Üksiku tähe sisestamine või kustutamine võib mõnikord põhjustada raamide nihutamise mutatsiooni, mille käigus muudetakse kogu saadud valgu aminohappejärjestus.
Geeni või piirkonna dubleerimine
Mõnikord võivad DNA replikatsiooni ajal tekkivad vead dubleerida kogu genoomi või genoomi piirkonda. Seda tüüpi viga võib põhjustada suurema valgu tootmise, kuna pärast dubleerimist on kaks geeni, mis kodeerivad seda, mitte üks. Geeni dubleerimine näib evolutsioonis oluline olema, kuna geeni dubleeritud koopia võib akumuleerida muid mutatsioone ja täita võib-olla erinevat funktsiooni kui vanemal.