Sisu
- Genotüübi määratlus
- Genotüübi tundmine: Punnetti väljak
- Polümeraasi ahelreaktsioon
- Hübridisatsioonisond
- DNA otsene järjestamine
Mõiste genotüüp tähistab organismi täielikku geneetilist ülesehitust. Seda kasutatakse ka alleelidena tuntud geeni erinevate variatsioonide kirjeldamisel. Inimestel on iga geneetilise positsiooni või lookuse jaoks kaks alleeli.Kokkuvõttes peetakse iga alleeli paari konkreetseks genotüübiks.
Inimese genotüübi või genotüübi näite tundmine võib olla oluline geneetilise ekspressiooni mõistmiseks, haiguste diagnoosimiseks, geneetiliste mutatsioonide tundmaõppimiseks ja muuks.
Genotüübi määratlus
Alustame genotüübi konkreetse määratlusega. Üksikisiku genotüüp on pärilik geneetiline teave, mis sellel isikul on. See viitab teie geenidele, DNA-le, alleelidele jne ühes kõikehõlmavas sõnas. Näitena võiks kirjeldada lillede värvuse genotüüpi kui RR (mis tähendab, et neil on kaks "punast" alleeli, RR nende värvi jaoks) või Rr (üks "punane" alleel, R ja üks "roosa" alleel, r, värvi jaoks) .
Teie fenotüüp seevastu on see, mida ja üksikisik füüsiliselt näitab, mis on määratud nende genotüübiga. Kuigi kahel isendil võib olla sama fenotüüp, võivad neil olla täiesti erinevad genotüübid. Varasematest lillenäidetest lähtudes näivad nii RR kui ka Rr õied olevat punased, kuna roosa kohal domineerib punane. Kuid nad erinevad oma genotüübi poolest, kuna üks on homosügootne (RR) ja teine heterosügootne (Rr).
Lisateavet genotüüpide määratluse, alleelide ja näidete kohta.
Genotüübi tundmine: Punnetti väljak
Punnetti ruut on genotüübi määramiseks üks lihtsamaid viise. Ruut on tegelikult minidiagramm, mida kasutatakse järglaste võimaliku genotüübi määramiseks konkreetse tunnuse suhtes.
Punnetti ruudu loomiseks kirjutage vasakpoolsesse serva kõik võimalikud alleelid ruudu ülaosas ja teise vanema kõik võimalikud alleelid. Igast loetletud alleelist saab ruudu sees kas ülemiste alleelide veerg või vasakpoolsete alleelide rida. Ruut täidetakse siis, kui alleelid kirjutatakse vastavatesse veergudesse ülalt ja seejärel kirjutatakse alleelid vastavatesse ridadesse küljelt, luues potentsiaalsete genotüüpide täis ruudu.
Punnetti ruutu kasutav genotüübi näide on Gregor Mendeli tehtud klassikalised hernekatsed. Siit leiate konkreetseid genotüübi näiteid ja Punnetti ruute.
Polümeraasi ahelreaktsioon
1980-ndatel välja töötatud polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) genereerib matriitsiahelal põhineva spetsiifilise DNA seisu. Lisaks matriitsiahelale on PCR-i reaktsiooni jaoks vajalikud DNA polümeraas, nukleotiidid ja üheahelalised DNA lühikesed bitid.
Teatud hetkel hakkab PCR-reaktsioon koopiaid genereerima plahvatuslikult ja ainult selle faasi ajal on võimalik proovis sihtjärjestuse algne kogus kindlaks määrata. Meetodit kasutatakse sekveneerimise, kloonimise ja geenitehnoloogia eesmärkidel.
Lugege lähemalt PCR-kloonimise erinevuste kohta.
Hübridisatsioonisond
Hübridisatsioonisondit kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas füüsikalised omadused on tingitud genotüübist. Protsess algab analüüsitava DNA täieliku lagundamisega, millele järgneb selle ülekandmine filtrimembraanile. Seejärel lisatakse sond filtrile ja lastakse seostuda sihtjärjestusega.
Umbes 24 tunni pärast pestakse filtrit, et eemaldada sidumata sond. Hübridisatsiooniprobleemi saab kasutada ka kloonimisprotsessi efektiivsuse määramiseks või konkreetse geeni koopiate arvu väljaselgitamiseks.
DNA otsene järjestamine
Inimese genoomi projekt viis välja paljude võimsate DNA sekveneerimise vahendite väljatöötamise. Lisaks kogu genoomi dekodeerimisele Homo sapiens, võimaldasid need tööriistad teadlastel järjestada paljude teiste organismide, sealhulgas hiirte, rottide ja riisi, täielikke genoome. Moodsad järjestusriistad võimaldavad tänapäeva geneetikutel võrrelda ja manipuleerida suures koguses DNA-d kiiresti ja odavalt.
Riikliku inimese genoomiuuringute instituudi andmetel võimaldab see kindlaks teha geneetika rolli haiguste vastuvõtlikkuses, organismide geneetilist reageerimist keskkonnastiimulitele ja iseloomujoone või liigi arengu jälgimist.