Sisu
- TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
- DNA struktuuri alused
- Sidemete kaardistamine: geeniekspressiooni mõistmine
- Kromosoomide kaardistamine: füüsikalised geneetilised kaardid
- DNA kaardi rakendused
Ajaloo praegusel hetkel on bioloogidel üsna lai ettekujutus inimese keha toimimisest. Pärast sajandeid kestnud uurimistööd mõistavad nad, kuidas inimese elundid töötavad koos toitu, vett ja õhku, et kehasid edasi hoida. Inimesed teavad, kuidas närvide ja retseptorirakkude võrk võimaldab neil puudutada, tunda, näha, maitsta ja kuulda. Ja kuigi neuroloogid alles uurivad peeneid detaile, saavad nad aru, millised ajuosad kontrollivad, milliseid eluaspekte ja kehalisi operatsioone ta kontrollib. Teadlased peavad aga veel leidma inimkeha keskmes oleva sõnasõnalise koodi. Deoksüribonukleiinhape (DNA) - geneetiline kood, mis määratleb, kas kellelgi on freckles või mitte, kas juuste värv ja ure ning kas vererakud on stabiilsed, on endiselt saladusi täis. Nende mõistatuste lahendamiseks loovad teadlased kaardid. Sidemete kaardistamine ja kromosoomide kaardistamine on kaks meetodit, mida kasutatakse geenide ja DNA mõistmiseks - meetodid, mis on piisavalt sarnased, et neid segi ajada, kuid on hõlpsasti mõistetavad natuke selgitades.
TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
Sidemete kaardistamine ja kromosoomide kaardistamine on kaks erinevat meetodit, mida geneetikud kasutavad DNA toimimise mõistmiseks. Esimene määrab, millised geenid viivad organismide kehas olevatesse füüsilistesse ekspressioonidesse, teine aga määrab antud geeni füüsilise asukoha geenide kromosoomide ahelas. Mõlemat meetodit kasutatakse mõistmise eesmärgi saavutamiseks, kuid neil on kaks erinevat lähenemisviisi.
DNA struktuuri alused
Enne kui õppida tundma erinevust kromosoomi ja ahelduse kaardistamise vahel, on oluline mõista erinevust geeni ja kromosoomi vahel - ja kuidas DNA seostub mõlemaga. DNA on pärilikkuse keemiline alus ja see, kuidas iseloomujooned vanematelt lapsele edasi antakse. DNA-ahelad sisalduvad geenides, mis kontrollivad üldjuhul terveid jooni, ja geene leidub kromosoomides, mis on struktuurid, mis kimbuvad kokku sadadest tuhandetesse geenidesse. Kromosoome on 23 paari ja need paarid - päritud teie vanematelt - sisaldavad siniseid, mida teie rakud kasutasid ja kasutavad endiselt selleks, et muuta teid inimeseks, kes te olete.Kromosoomid salvestatakse teie keha (välja arvatud vererakud) iga raku tuumas ja annavad rakule teada, kuidas teie osana toimida. 2003. aastal valminud inimgenoomi projekt on koostanud loetelu kõigist geenidest, mis võivad inimkehas esineda - kuid teadlastel on veel palju tööd teha, et mõista, mida iga geen kehas teeb. Siin tulevad kasutusele kaardistamismeetodid.
Sidemete kaardistamine: geeniekspressiooni mõistmine
Sidemete kaardistamine, mida nimetatakse ka geneetiliseks kaardistamiseks, on organismide geenide kaardistamise meetod, et teha kindlaks, milliseid füüsilisi omadusi iga geen või geenirühm mõjutab kehas. Sidemete kaardistamisel kasutatakse geneetilise sideme kontseptsiooni: Mõte, et kromosoomil tihedalt asuvad geenid päritakse sageli koos ja selle tulemusel kontrollitakse fenotüübina tuntud tunnuspaaride paari. Sidemete kaardistamine aitab teadlastel mõista, kus geenid üksteise suhtes asuvad, kuid selleks, et mõista, kus need täpselt kromosoomis asuvad, on vaja teistsugust kaardistamist.
Kromosoomide kaardistamine: füüsikalised geneetilised kaardid
Kromosoomi kaardistamine, mida tavaliselt nimetatakse füüsiliseks kaardistamiseks, on kaardistamismeetod, mille abil tehakse kindlaks, kus kromosoomis geen eksisteerib - ja kuigi sidemete kaartide teavet kasutatakse sageli kromosoomikaartide koostamiseks, huvitab kromosoomi kaardistamine rohkem geenide kui nende geenide ekspressioonis. Geneetikas eksisteerib mitmesuguseid füüsikalisi kaarte; näiteks lisaks jälgimisele, kus konkreetsed geenid paiknevad traditsiooniliste füüsikaliste kaardistamismeetodite abil, kasutatakse restriktsiooni kaardistamist, et tuvastada DNA ahelate jaotustükid. Kombineerituna sidemete kaardistamisega, annavad need uuringud parema ülevaate sellest, millised geneetilise koodi osad kontrollivad konkreetseid jooni - näiteks kas teil on freckles või mitte, või kui teil võib olla sirprakuline aneemia. Põhiline erinevus kahe tüüpi kaardistamise vahel on see, et ahelduste kaardistamine kaardistab geenide paigutuse fenotüüpi moodustavate seotud geenide suhtes, samas kui kromosoomide kaardistamine kaardistab üksikud geenid staatilisel kromosoomil.
DNA kaardi rakendused
Nende geenikaardistamise meetodite kasutamine on erinev. Tänapäeval on levinud praktiline rakendus nende kaartide kasutamine ristataimede vahel suurema saagikuse või visuaalselt meeldivamate lillede saamiseks, mis võib muuta need üldjoontes vähem kasulikeks. Kuid koos selliste tööriistadega nagu CRISPR-Cas9 võivad need geenikaardistamismeetodid võimaldada teadlastel lõpuks lahendada DNA mutatsioonidest tulenevaid meditsiinilisi probleeme. Saades teadmise, kus geenid asuvad kromosoomis ja kuidas need organismis avalduvad, saavad teadlased otsesemat kontrolli DNA üle - see on võime, mis võib olla revolutsiooniline.