Sisu
Inimese sarnastes diploidsetes organismides pärivad isikud igast kromosoomist kaks koopiat - igast vanemast ühe eksemplari. Järelikult on inimestel igast geenist kaks koopiat, välja arvatud sugukromosoomide geenid - näiteks meessoost võib x-kromosoomis olla ainult üks geeni eksemplar, kuna tal on ainult üks x. Geneetikud kasutavad geenide koopiate kirjeldamiseks mitmeid erinevaid termineid.
Alleelid
Geeni erinevaid versioone nimetatakse alleelideks. Kujutage näiteks ette, et konkreetne geen määrab õistaime liikides õite värvuse. Üks alleel võib põhjustada lilla lilli, teine alleel annab valgeid lilli ja kolmas punaseid lilli. Tegelikult määravad paljud tunnused loomulikult geenide kombinatsioonid (mitte ühe geeni), seega ei kehti selline lihtne loogika tingimata. Sellegipoolest, kui populatsioonis on rohkem kui üks geeni versioon, nimetavad geneetikud neid erinevaid versioone alleelidena.
Heterosügootid ja homosügootid
Kui indiviid pärib kaks sama alleeli, on nad selle geeni suhtes homosügootsed. Kui nad pärivad geeni kaks erinevat alleeli - ühe isalt ja teise emalt -, on nad selle geeni suhtes heterosügootsed. Kui nad pärivad ainult ühte geeni alleeli, siis seevastu on nad hemizügootsed. Paljude liikide isastel pärib isane y-kromosoomi ja on seega kõigi x-kromosoomi geenide jaoks hemizügootne. Mõnel juhul on geeni teine eksemplar siiski mutatsiooni abil kustutatud.
Muu terminoloogia
Kahte erinevat indiviidi päritud alleeli nimetatakse mõnikord ema- ja isaloa alleeliks või emaliseks ja isaks koopiaks, kuna üks tuli isalt ja teine emalt. Mõnda geeni ekspresseeritakse tegelikult erinevalt, sõltuvalt sellest, kas nad pärivad emalt või isalt - nähtust nimetatakse genoomseks iminguks. Geen, mis mõjutab inimeste sünnikaalu, näiteks Igf2 geen ekspresseerub aktiivselt lootel ja platsenta, kui see on isalt päritud, kuid vaigistatakse, kui see pärineb emalt.
Erandid
Mõni liik ei ole tingimata diploidne - teisisõnu võib neil olla igast kromosoomist rohkem kui kaks koopiat. Näiteks mõned taimeliigid on polüploidsed ja neist on kromosoomis kolm kuni kuus koopiat. Mõned putukad, näiteks mesilased, on haplodiploidsed - indiviidi soo määrab iga kromosoomi koopiate arv. Nendes liikides arenevad isased viljastamata munadest, seega on neil igas kromosoomis üks koopia, emastel aga kaks. Sellistel juhtudel on sellised mõisted nagu homosügootsed või heterosügootsed vähem rakendatavad, kuna inimesel võib olla ainult üks eksemplar igast geenist - või polüploidses taimes võib see olla mitu koopiat.