Sisu
- Esimene geneetiline kaart
- Inimese genoomi projekt
- Nägemus reaalsusest
- Aluspaarid
- Defektne geeni redigeerimine
- Vaja on rohkem uuringuid
- Kujundaja beebid
- Geeni redigeerimise tulevik
Geenitoimetamise edusammud 2017. aasta augustis tekitavad eetilisi probleeme, kuna mõned inimesed soovivad toota imikuid, kes saavad laulda nagu Adele, tantsiballetti nagu Barõšnikov või pigi nagu Cy Young. Teadlaste sõnul on need ideed pigem ulme kui tõsiasi, kuna sellised talendid ei kuulu ühegi tuvastatava geeni hulka, vaid on pigem mõlema vanema geenide kombinatsioon.
Esimene geneetiline kaart
Geenitehnoloogia juured on 1913. aastal, kui Ameerika geneetik Alfred Sturtevant töötas doktoritöö jaoks välja kromosoomide geenikaardi. Sturtevant tõestas geneetilise seose - geneetilise materjali edasiandmise - seksuaalse paljunemise rakkude jagunemisetapis. Ta leidis, et raku jagunemise, meioosi ajal, vähenes emarakkude kromosoomide arv poole võrra, et luua sperma ja munarakud.
Inimese genoomi projekt
Pärast seda, kui teadlased Francis Crick ja James Watson avastasid topelt spiraalse struktuuri 1953. aastal, mõistsid teadlased, et on tehtud otsustav samm inimgenoomi täielikuks kaardistamiseks. Nende töö põhjal avastas Frederick Sanger, kuidas DNA-d järjestada, määrates DNA nelja aluse järjestuse, mis on määratletud keemiliste tähtedega A adeniini jaoks, T tümiini, G guaniini ja C tsütosiini jaoks. 1980. aastateks oli protsess täielikult automatiseeritud.
Nägemus reaalsusest
Idee kogu inimgenoomi täielikuks kaardistamiseks sai teoks 1988. aastal, kui Kongress rahastas Tervise Instituuti ja energeetikaosakonda, et "koordineerida inimese genoomiga seotud teadusuuringuid ja tehnilisi tegevusi". Projekt, mis eeldas aastakümneid, hõlmas 2000. aastaks ligi 90 protsenti inimese genoomist ja oli täielikult valmis 2003. aastal, alles 50 aastat pärast seda, kui Crick ja Watson avastasid topeltheeliksi.
Aluspaarid
Avastati, et DNA alused paarisid sarnaselt vastaskülgedele, A koos T ja G koos C, et moodustada kaks aluspaari. HGP tuvastas umbes 3 miljardit aluspaari, mis eksisteerivad meie rakkude tuumas 23 kromosoomi paaris.
Defektne geeni redigeerimine
Kiirelt edasi 2017. aasta augustisse, vaid viis aastat pärast geeniredaktsiooni võimaldava tehnoloogia Crispr-9 avaldamist - mida tuntakse kui “rühmitatud regulaarselt paiknevaid lühikesi palindroomseid kordusi” - toimetas rahvusvaheline teadlaste rühm Oregoni, California, Korea ja Hiina edukalt inimese embrüo defektne geen, mis annab edasi kaasasündinud südamedefekti, hüpertroofiline kardiomüopaatia. See defekt põhjustab noorte sportlaste äkksurma ja seda juhtub igal 500 inimesel.
Rahvusvaheline teadlaste meeskond proovis kaht meetodit, millest üks oli edukam kui teine. Esimene hõlmas defektse geeni kandvate meeste sperma viljastatud mune. Nad lõikasid välja vigase meessoost MYBPC3 geeni ja süstisid rakku raku tervisliku DNA mõttega, et meessoost genoom sisestaks terve matriitsi lõigatud alale; selle asemel tegi see midagi ootamatut. See kopeeris naise genoomist terve raku.
Kuigi see meetod töötas, parandas see 54 testitud embrüost vaid 36. Kuigi täiendavatel 13 embrüol ei olnud mutatsiooni, polnud kõigis 13-s rakus mutatsioonivabad. See meetod ei töötanud alati, kuna mõned embrüod sisaldasid nii parandatud kui ka parandamata rakke.
Teine meetod hõlmas geneetiliste kääride sisseviimist koos spermarakkudega mitokondriaalset DNA-d sisaldavasse munarakku enne viljastamist. Selle tulemuseks oli 72-protsendiline õnnestumismäär, kusjuures kõigist 42-st 58-st testitud embrüost olid mutatsioonivabad, ehkki 16-s olid kaasas soovimatu DNA. Kui need embrüod areneksid imikuteks ja tekitaksid hiljem järglasi, ei oleks defektne geen päritav. Selle uuringu jaoks loodud embrüod hävitati kolme päeva pärast.
Vaja on rohkem uuringuid
Germline engineering ei tööta, kui mõlemad vanemad kannavad sama defektset geeni, mistõttu tahaksid paljud teadlased teha rohkem uuringuid. Kehtiva föderaalseaduse kohaselt pole teaduslike uuringute ja iduliinide rajamise valitsusepoolne rahastamine lubatud, mis piirab teadlaste õiguslikku lõpuleviimist. Uurimistöö rahastus osaliselt Lõuna-Korea alusteaduse instituudilt, Oregoni tervise- ja teadusülikoolilt ning erafondidelt.
Kujundaja beebid
Disainerite valmistatud imikute idee on palju, eriti kui võrrelda seda seemnete ja toiduainete geenitehnoloogiaga seotud meelehärmiga. Kuid kuigi defektsete geenide redigeerimisel tehakse hiiglaslikke samme, pole disainitud beebide loomine nii lihtne.
Teadlased väidavad, et inimese pikkuse määramisel võetakse arvesse koguni 93 000 geenivarianti. Stanfordi õiguse ja bioteaduste keskuse direktor Hank Greely ütles New York Timesi artiklis: „Me ei saa kunagi öelda, kui ausalt öelda:“ See embrüo näeb kaheosalises SAT-is välja nagu 1550, kui individuaalsed anded tõusevad paljudest geenikombinatsioonidest. "
Geeni redigeerimise tulevik
Sel hetkel väidavad teadlased, et iduliinide rajamine võib tuua palju kasu inimestele, kes soovivad perekonda luua, kuid on defektse kaasasündinud geeni kandjad. Regulaarsed Joes ja Janes ei mõtleks tõenäoliselt isegi geenide redigeerimise ja in vitro viljastamise peale, välja arvatud juhul, kui selleks on konkreetne vajadus, kuna see on kallis protsess ja "seks on lõbusam," ütleb dr R. Alta Charo, bioeetik Wisconsini ülikoolis Madisonis.
Kuna ühiskond jätkab kiiresti areneva tehnoloogilise ajastu langust, arutatakse ja vaieldakse iduteede kavandamise, geenide redigeerimise ja disainerite beebide eetiliste mõjude üle veel aastaid.