Sisu
- Mis on geenimutatsioon bioloogias?
- Millal tekivad geenimutatsioonid?
- Geenimutatsioonide põhjused
- Geenimutatsioonide tüübid
- Punktmutatsioonide tüübid
- Kopeeri numbri variatsioonide mutatsioonid
- Geeni- ja kromosoommutatsioonid
- Geenimutatsiooni haigused
- Mutatsioonid ja geneetiline nõustamine
Geenimutatsioonid ei saa muuta beebikilpkondi tegelikult koomiksikangelasteks nagu näiteks Teismelised mutandid Ninja kilpkonnad.
Geneetilised mutatsioonid on DNA või RNA nukleotiidide, geenide või kromosoomide kerged muutused, mis võivad ilmneda replikatsiooni või raku jagunemise ajal. Juhuslikud, parandamata vead võivad olla evolutsiooniga seoses kasulikud või kahjulikud.
Mõni geenimutatsiooni mõju jääb märkamata.
Mis on geenimutatsioon bioloogias?
Bioloogias esinevad kahte tüüpi mutatsioonid peamiselt idu- (muna- ja sperma) rakkudes ning somaatilistes (keha) rakkudes.
Suguelundite mutatsioonid mis põhjustavad geneetilisi häireid, võivad olla päritavad DNA järjestuste muutuste tõttu. Somaatilised mutatsioonid nagu raske suitsetamisega seotud kopsuvähk, ei saa edasi anda järgmistele põlvkondadele.
Erinevad mutatsioonid võivad organismile surmavaks osutuda, kui geeniregulatsioon on tõsiselt häiritud. Teisest küljest võivad juhuslikud mutatsioonid anda sellele muteerunud tunnusega organismidele konkurentsieelise.
Näiteks leidis Charles Darwin korrelatsiooni otste noka kuju ja nende levimuse vahel Galapagose saarte erinevates elupaikades. Darwini töö viis selleni loodusliku valiku teooria.
Millal tekivad geenimutatsioonid?
Mutatsioonid tekivad sageli vahetult enne mitoosi, kui DNA replitseeritakse raku tuumas. Mitoosi või meioosi ajal võivad ebaõnnestumised tekkida siis, kui kromosoomid pole õigesti rivistatud või kui nad ei suuda korralikult eralduda. Idurakkudes olevad kromosomaalsed mutatsioonid võivad olla päritavad ja edasikanduvad järgmisele põlvkonnale.
Mõned geenimutatsioonid võivad häirida rakkude normaalset kasvu ja suurendada vähiriski. Reproduktiivsete rakkude mutatsioonid võivad esile kutsuda healoomulised kasvajad või vähkkasvajad, näiteks naharakkude melanoom. Kromosoomide defektsed geenid kanduvad edasi, samuti on rakkude kohta liiga palju või liiga vähe kromosoome, kui need mutatsioonid toimuvad idutee rakkudes.
Geenimutatsioonide näited hõlmavad raskeid geneetilisi häireid, rakkude ülekasvu, tuumori moodustumist ja kõrgendatud riski rinnavähiks. Rakkudel on peenestatud mehhanism mutatsioonide korrigeerimiseks kontrollpunktides rakkude jagunemise ajal, mis tuvastab enamiku mutatsioone. Kui DNA korrektuur on lõpule viidud, liigub rakk rakutsükli järgmisse etappi.
Geenimutatsioonide põhjused
Mutatsioonid võivad ilmneda väliste tegurite tõttu, mida nimetatakse ka indutseeritud mutatsioonid. Mutageenid on välised tegurid, mis võivad põhjustada muutusi DNA-s. Võimalike kahjulike keskkonnategurite näideteks on toksilised kemikaalid, röntgenikiirgus ja reostus. Kantserogeenid on mutageenid, mis põhjustavad vähki nagu UV-kiirgus.
Rakkude jagunemise või paljunemise vigade, samuti DNA replikatsiooni või transkriptsiooni ajal juhtub mitmesuguseid spontaanseid mutatsioone. DNA replikatsiooni ajal võib nukleotiidi aluseid lisada või kustutada või võib DNA segment teisaldada kromosoomi valesse kohta.
Kui rakk jaguneb, võivad kromosoomide eraldamise ajal tekkida vead, mille tulemuseks on ebanormaalsed eri geenidega kromosoomide arv ja tüüp. Selliseid mutatsioone saab edasi anda ka vanemalt lapsele.
Geenimutatsioonide tüübid
Geneetiline kood määrab koodonite järjekorra, mis loob aminohapete ja valkude ehitusplokid. Sageli esinevad mutatsioonid, mis pole üllatav, arvestades miljardeid rakke kehas, mis jaotuvad pidevalt vanade, kulunud rakkude asendamiseks.
Enamasti parandavad ensüümid kiiresti DNA replikatsiooni või segregatsiooni vead või hävitatakse rakk enne, kui need võivad põhjustada püsivat kahjustust. Kui DNA parandamise katsed ebaõnnestuvad, jäävad spontaansed mutatsioonid DNA piiridesse. Healoomulised spontaansed mutatsioonid suurendavad elanikkonna geneetilist mitmekesisust ja bioloogilist mitmekesisust.
Järgmised on mõned võimalikud geenimutatsioonide tüübid:
Punktmutatsioonide tüübid
Nukleotiidide arvu või tüübi muutusi nimetatakse punktmutatsioonideks. Punktmutatsiooni mõju võib ulatuda kahjutust eluohtlikuni. Arvesse võetakse nukleotiidbaaside valesti seadmist või ümberkorraldamist vaikivad mutatsioonid kui muudatus ei mõjuta raku funktsioneerimist. Uus aminohape võib täita isegi samu funktsioone kui see, mille ta asendas.
Järgmised võivad esineda punktmutatsioonide tüübid:
Kopeeri numbri variatsioonide mutatsioonid
Geenivõimendus on seotud kõrgendatud ekspressiooniga geenide lisakoopiate tootmisega. Duplikatsiooni või võimendamist võib täheldada näiteks mõnede rinnavähkide ja muude pahaloomuliste kasvajate korral. Geeni korduvate koodonite ületootmine muudab geeni toimimist.
Näiteks on habras X sündroom intellektipuue, mis on põhjustatud hulgast trinukleotiidide kordustest, mis kahjustavad DNA stabiilsust.
Geeni- ja kromosoommutatsioonid
Kromosoomide struktuuri või arvu muutumisel võivad ilmneda olulised mutatsioonid. Mitoosi või meioosi ajal võivad tekkida kromosoomaberratsioonid.
Mutatsioonid võivad hõlmata ka sugukromosoome X ja Y ning mõjutada soo ekspressiooni.
Geenimutatsiooni haigused
Meioosi vead võivad põhjustada kromosomaalsete segmentide kustutamist. Näiteks põhjustab CRI-vestlussündroom 5. kromosoomi käsivarre puuduva geneetilise materjali tüki. Kui mõni kromosoomi osa laguneb, võib see kinnituda teise kromosoomi.
Järgmised on mõned näited:
Mutatsioonid ja geneetiline nõustamine
Suure riskiga elanikkonna sünnieelne diagnoosimine ja muud tüüpi geneetiline nõustamine, sealhulgas DNA geenitestide komplektid, võivad olla abiks perekonna planeerimisel. Sõeluuring ja varajane avastamine annavad paremad ravitulemused. Teatud haigustekitajatel on ka geneetilisi eeliseid, mida on hea teada.
Sirprakulise geeni kandjatel on malaaria vastu kaitsefaktor, mis on eriti eelistatud troopilistes piirkondades. Uuringud viitavad sarnasele evolutsioonieelisele tsüstilise fibroosi ja kooleraresistentsuse kandjana. Tsüstilise fibroosi geeni kandjad võivad esialgsete uuringute kohaselt kooleraga kokkupuutel paremini vedelikku säilitada ja taastuda.