Sisu
- TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
- Avastused geneetika kohta
- Mendeli pärand
- Mittetäielik läbitungimine
- Keerulised tegurid
Genotüüp on konkreetse organismi konkreetsete DNA-juhiste kogum, sarnaselt tarkvararakendust käivitava koodiga. Organismi spetsiifiline DNA päritakse tema vanematelt. Fenotüüp on keeruliselt seotud mõiste; see tähistab kõiki võimalikke viise, kuidas genotüüp avaldub organismis. Fenotüübid ulatuvad tulbi värvist konkreetse sinise vaala laulu kõlani kuni punaste vereliblede tootmiseni esmaklassi luuüdis. Bioloogid on kaardistanud erinevate liikide spetsiifiliste tunnuste genotüüpide loetelu. Kõige kuulsam oli ehk Gregor Mendel ja tema hernetaimed. Inimese veregrupid on veel üks tuntud genotüüpide loetelu. Kuid paljud tegurid muudavad genotüübi määramise keeruliseks.
TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
Genotüüp on spetsiifiline DNA, mille organism pärib oma vanematelt. Fenotüüp tähistab kõiki võimalikke viise, kuidas genotüüp organismis avaldub. Kuna igal organismil on oma ainulaadne genotüüp, ei ole võimalik kõiki genotüüpe loetleda. Mõnda inimlikku iseloomujoont on siiski genotüübiga tuvastatud. Need tunnused on näited Mendeli pärimisest, kuna tegemist on lihtsate juhtumitega, mille puhul päritakse igalt vanemalt üks alleel ilma fenotüüpi segavate komplikatsioonideta.
Avastused geneetika kohta
Kuna igal üksikul organismil - peale organismide, mis ise kloonivad ja monosügootsed ehk identsed kaksikud - on oma ainulaadne genotüüp, pole kõigi genotüüpide loetlemiseks võimalust. Teadlaste hinnangul ei ole me veel avastanud 2–1 triljonit Maal eksisteerivat liiki, kaardistanud nende genoome palju vähem või tuvastanud iga elava isendi genotüübid. Inimeste jaoks pole seda isegi võimalik teha, sest imikuid sünnib pidevalt kiirusega umbes 250 iga minut. Kui geneetikud kogu maailmas lõpetasid 2001. aastal inimgenoomi kaardistamise ülesande, tehakse inimgeneetikast veel pidevalt avastusi, eriti seoses koosmõjudega keskkonnamõjudega.
Mendeli pärand
Mõningaid inimlikke jooni on genotüpiseeritud. Näited hõlmavad lese piike, kinnituvaid kõrvaklappe, põske tujusid, tedretäppe ja selliseid haigusi nagu Huntingtoni korea ja hemofiilia. Need tunnused on näited Mendeli pärimisest, kuna tegemist on lihtsate juhtumitega, mille puhul päritakse igalt vanemalt üks alleel ilma fenotüüpi segavate komplikatsioonideta.
Näiteks Huntingtoni korea on pärilik, surmaga lõppev neurodegeneratiivne haigus, mis põeb keskeas, pärast seda, kui paljudel selle all kannatavatel on juba lapsed. Huntingtoni alleel on domineeriv, nii et kui ühel vanemal on Huntingtoni tõbi ja teisel mitte, on järglastel 50-protsendiline tõenäosus alleel vaevatud vanemalt pärandada ja haigus kätte saada. Kui mõlemal vanemal on see olemas, on järglastel sajaprotsendiline tõenäosus seda haigust saada.
Mittetäielik läbitungimine
Paljud inimlikud tunnused on keerulised ja neid ei saa lihtsalt ennustada ühe alleeli pärimisega igalt vanemalt. Bioloogidel on selge arusaam, et nii loodus (geneetika) kui ka toitmine (keskkonnamõjud ja elusündmused) mõjutavad inimese fenotüüpe alates meie rakulisest tegevusest kuni füüsilise väljanägemise ja käitumismustriteni. Siiski ei ole selget valemit selle kohta, kui palju loodust ja kui palju toitu igasse inimese iseloomujoonesse arvestatakse, ning suhe näib olevat iga inimese jaoks erinev.
Näiteks on mõned geenid ebapiisavalt läbitungivad, mis tähendab, et nad ei mõjuta inimese fenotüüpi, kui keskkonnas ei ole täidetud teatud tingimusi. Kui inimene pärib geene, mis võivad põhjustada selliseid autoimmuunseid häireid nagu hulgiskleroos või luupus, siis tõenäoliselt ei väljenda inimene seda fenotüüpi, saades haiguse kätte sellise olulise füüsilise stressori puudumisel nagu viirus, tubakas või narkootikumide kuritarvitamine. Suur osa sellest on seotud mõistega epigeneetika, mis on seotud keskkonnamõjudega keemia keemilistele reaktsioonidele kehas, mis teatud ajal genoomi teatud osi aktiveerivad või desaktiveerivad.
Keerulised tegurid
On ka teisi põhjuseid, miks nii palju inimlikke jooni ei saa nimetada lihtsateks genotüüpideks. Paljusid tunnuseid määravad erinevad alleelid erinevatel lookustel, mis on kromosoomi laigud. Need tunnused on palju tavalisemad kui umbes 18 000 Mendeli pärimisomadust, mille määrab igast vanemast üks alleel.
Teine probleem inimese tunnuste genotüüpide loendite määramisel on see, et tunnuste genotüpiseerimine nõuab fenotüüpide selget mõistmist. Fenotüüp on siiski abstraktne mõiste. Iga inimese puhul on fenotüüpide tase peaaegu lõpmatu. Üks fenotüüp võib kirjeldada inimese maksarakkude ensümaatilisi funktsioone, maksa suurust või värvust, alkohoolsete jookide metabolismi kiirust maksas võrreldes sama kaalu, vanuse ja sooga inimesega või tema käitumisharjumusi jooma alkoholi liigtarbimine jne.
Kui mõned inimese iseloomujooni, näiteks veregruppi, keskkond mõjutada ei saa, võivad teised seda teha. Kõrgust mõjutavad alatoitumus, varane trauma või haigus. Vokaalmustreid mõjutab sotsialiseerumine, mis tavaliselt õpetab tüdrukuid rääkima kõrgemal ja poisid rääkima madalamal. Sageli on genotüübi täielik eristamine keskkonnast võimatu.