Sisu
Teie raku DNA on 3,4 miljardit aluspaari pikk. Iga kord, kui üks teie lahtrit jaguneb, tuleb igaüks neist 3,4 miljardist aluspaarist korrata. See jätab palju ruumi vigadele - kuid on olemas sisseehitatud parandusmehhanismid, mis muudavad vead ebatõenäoliseks. Siiski põhjustab mõnikord juhus vigu ja mõnikord võivad ka keskkonnaohud põhjustada mutatsioone. Mutatsioone saab klassifitseerida mitmel viisil: näiteks nende suurus, konkreetne vorm või mõju.
Vead
Guinnessi maailmarekordi järgi on maailma pikim raamat Marcel Prousti "Mälestus mineviku asjadest". Sellel on 9 609 000 tähemärki. Teie võimalused selle raamatu suurepäraseks kopeerimiseks on üsna väikesed. Kujutage nüüd ette, et saaksite seda ilma eksituseta kopeerida rohkem kui 350 korda. See on võrreldav sellega, mida teie rakud peavad iga jagamise korral tegema - ja teie rakud on jaganud triljoneid kordi. Pole ime, et vigu juhtub juhuslikult siin ja seal. Mõned kemikaalid suurendavad eksimisvõimalusi, nagu ka kokkupuude ioniseeriva kiirgusega, näiteks röntgenikiirgus.
DNA kopeerimise vigu nimetatakse mutatsioonideks. Mutatsioone saab liigitada mitmel erineval viisil. Näiteks on somaatiliste rakkude mutatsioonid enamiku teie kudede ja elundite rakkudes toimuvad. Sugujoonte mutatsioonide tulemuseks on vead sperma või munarakkudes.
Geneetiline kood ja asendamine
DNA koosneb pikkadest ühikutest, mida nimetatakse alusteks, millele tavaliselt viidatakse tähtedega T, G, C ja A. Aluste järjekord kannab teavet DNA-s - teavet, mis kontrollib teie keha valkude struktuuri. Valkude konstrueerimise kood on 3-alustes järjestustes, mida nimetatakse koodoniteks.
Üks mutatsiooni tüüp on asendus. See, millal peaks üks alus, näiteks C, olema ehitatud teise alusena, ütleme, et T. Asendustel võib olla kolm tagajärge. Kui asendusel pole vahet, nimetatakse seda vaikivaks mutatsiooniks. Kui asendus muudab aminohapet valgus, on see mutatsioon. Kui asendus kruvib asjad nii halvasti, siis ei saa valguhinda ehitada, see on mõttetu mutatsioon.
Sisestused ja kustutused
Mõnikord viib replitseeruvad molekulaarsed masinad DNA-sse veidruse. Koopia tegemisel võib sellesse sisestada lisaaluse või võib selle ühe vahele jätta. Neid nimetatakse vastavalt insertsiooni- ja deletsioonimutatsioonideks. Sisestused ja kustutused võivad põhjustada raamide nihkumist. See tähendab, et kui kolme aluse kood "nihkub", näib, et iga järgmine koodon algab esimesest teise asemel kolmanda või kolmanda alusega. Raaminihked muudavad tavaliselt vähemalt mitu aminohapet ja viivad valkude sünteesimise protsessi enneaegse stopp-signaali, nii et need tekitavad tõenäoliselt mõttetut mutatsiooni.
Suured vead
Asendused, insertsioonid ja deletsioonid on kõik näited punktmutatsioonidest - vead, mis on sisestatud DNA molekuli ühte kohta. Mõnikord võivad vead olla palju suuremad. Kromosoommutatsioonid, mida nimetatakse ka bruto- või geenitaseme mutatsioonideks, hõlmavad vigu, mis viivad DNA molekuli terveid sektsioone. Translokatsioonid on DNA tüki asukoha muutused. Inversioonid on DNA lõigu "libisemise" tagajärjed. Kopeerimised koosnevad geeni lisakoopiast, mis on jõudnud DNA molekuli. Kuigi need vead tunduvad tõsised, pole need alati kahjulikud. Ilma mutatsioonita poleks evolutsioon toonud Maa peal elavat mitmesugust elu - ainus elusorganism võib olla omamoodi mikroob.