Sisu
Lihtsaim mutatsiooniliik on punktmutatsioon, milles ühe tüüpi nukleotiidid, DNA ja RNA põhielemendid, vahetatakse kogemata teise vastu. Neid muutusi kirjeldatakse sageli kui muutusi DNA koodi tähtedes. Mõttetud mutatsioonid on spetsiifiline punktmutatsioonide tüüp, mis võib valkude sünteesi mitmel viisil peatada.
Mõttetud mutatsioonid
Biokeemilised protsessid rakus, mis muundavad geneetilise koodi teabe konkreetse valgu tootmiseks ja 3D-struktuuriks, peatuvad, kui muundamisprotsess jõuab kolmetähelise järjestuseni, mida nimetatakse stoppkoodoniks. Kui punktmutatsioon muudab geeni järjestust nii, et see sisaldab stoppkoodonit, siis muundamise protsess peatub enneaegselt ja saadud valk on lühem kui peaks olema ning stoppkoodonile järgnevas geenis olev ülejäänud teave ei muutu on muudetud valguks.
Mõttetu vahendatud lagunemine
Inimese geenide DNA talletab teavet, mis muundatakse RNA molekulideks, mis omakorda muundatakse konkreetseks valguks. Põhimõtteliselt pakub geen juhiseid RNA valmistamiseks, mis omakorda annab juhiseid valkude sünteesiks.
Kui RNA sisaldab mutatsiooni poolt loodud stoppkoodonit, hävitab muundamismasin mõnikord RNA protsessi, mida nimetatakse mõttetuse vahendatud lagunemiseks. Kuna RNA hävitatakse, mitte muundatakse, peatub valgu tootmine ja sellega seotud rakufunktsioonid muutuvad või lakkavad.
Geeniregulatsioon
Teine viis, kuidas punktmutatsioon peatab valkude sünteesi, on geeniregulatsioon. Regulatiivsetel valkudel on spetsiifilised kujundid, mis võimaldavad neil kinni pidada DNA-koodi konkreetsetest tähtede jadadest, püsida geeni lähedal ja lülitada geen sisse või välja. Punkti mutatsioon ühes neist regulatoorsetest järjestustest võib geeni muuta, nii et regulatiivne valk ei kleepu enam selle külge, lülitab geeni välja ja peatab valgu tootmise.
Tulemused
Mõttetu mutatsiooni tõsidus sõltub spetsiifilisest valgu liigist, mida geen toodab, ja millal see mutatsioon toimub. Mõttetu mutatsioon geeni alguse lähedal tükeldaks suurema osa valgust, kuid lõpu lähedal olev mutatsioon eraldaks sellest vaid palju väiksema osa. Kui valk, mis täidab olulist funktsiooni, tükeldatud või seda üldse ei toodeta, võivad tagajärjed rakule või organismile olla rängad. 15–30 protsenti kõigist inimeste päritud haigustest on põhjustatud mõttetutest mutatsioonidest.