Sisu
Genotüüp ja fenotüüp kirjeldavad geneetika distsipliini aspekte, mis on organismide pärilikkuse, geenide ja variatsioonide teadus. Genotüüp on kogu organismi pärilikkuse teabe ulatus, samas kui fenotüüp viitab organismi jälgitavatele omadustele, nagu näiteks struktuur ja käitumine. DNA ehk desoksüribonukleiinhape vastutab genotüübi eest ja osaliselt koos keskkonnaga ka fenotüübi eest.
Genotüüp
DNA on päritud geneetiline aine, mida antakse edasi põlvest põlve. See on pikk molekul, mis koosneb korduvatest suhkru-fosfaatrühmadest, milles igast suhkrupühmast eraldub üks neljast nukleotiidi alusest - lämmastiku molekulitsüklid. Geneetiline kood kaardistab kolme külgneva DNA aluse, mida nimetatakse koodoniteks, järjestused valkude, aminohapete ehitusplokkidesse. Rakud korraldavad ja hoiavad DNA ja seotud valke kromosoomides. Igal liigil on iseloomulik arv kromosoome. Näiteks on igal inimese rakul, välja arvatud sugurakud, 46 kromosoomi - diploidne arv -, mis on pakitud 23 paari. Sa pärid seksuaalse taastootmise kaudu kummaltki vanemalt ühe komplekti 23-ga. Sugurakkudel on üks kromosoomide komplekt - haploidne arv -, mis pärast viljastamist liituvad ja moodustavad paarid, taastades seeläbi diploidse arvu. Aseksuaalsetel olenditel, näiteks bakteritel, on tavaliselt vaid üks kromosoom, ehkki neil võib olla üksiku kromosoomi paar lisaeksemplari ja neil võivad olla täiendavad DNA lõigud, mida nimetatakse plasmiidideks. Enne kui rakk saab jaguneda, peab ta tegema oma DNA-st koopia, et see saaks iga tütarraku jaoks jagada kogu genotüübi.
Geeniekspressioon
Geenid on kromosoomide osad, mis sisaldavad valkude valmistamise koodi. Ainult osa igast kromosoomist kodeerib valke - inimestel täidab 98 protsenti kromosomaalsest kinnisvarast muid ülesandeid, näiteks strukturaalse ribonukleiinhappe (RNA) loomine, geenitoimimise kontrollimine või rämps-DNA korral lihtsalt ruumi hõivamine . Teie genotüüp on teie geenides sisalduva teabe summa. Valgud vastutavad teie füüsiliste omaduste ja ensüümidena teie biokeemilise tegevuse eest. Seetõttu reguleerib geenide kui valkude ekspressioon suurt osa teie fenotüübist. Keskkonnategurid võivad mõjutada geeniekspressiooni, füüsilist struktuuri, intelligentsust ja käitumist. Diploidsetel organismidel on kaks koopiat või iga geen, mida nimetatakse alleelideks ja iga alleeli suhteline aktiivsus mõjutab organismi fenotüüpi.
Genotüübi põhjused
Keegi ei tea, kuidas DNA-st sai geneetilise koodi universaalne kandja või kuidas geneetiline kood tekkis. Paljud teadlased omistavad RNA maailma hüpoteesile, milles RNA võttis Maa varasemates elusolendites esmase geneetilise rolli, kui kemikaalid organiseerisid nad esmakordselt eluvormideks. Mingil hetkel võttis DNA selle võtmerolli. Organismid arendasid võimet oma DNA molekule replitseerida, koopiaid järglastele jagada ja säilitada DNA infosisu põlvkondade vältel. Keskkonnaga kohanemise, mutatsioonide, loodusliku valiku ja kõige tugevama ellujäämise tulemusel arenenud evolutsioon põhjustab keerukamate, suuremate genotüüpidega liike. Ehkki teadlastel on sügav arusaam liigi genotüüpi säilitavatest protsessidest, näiteks DNA replikatsioon, geeniekspressioon ja paljunemine, jääb elu ja genotüüpide alguse põhjus algul müsteeriumisse.
Fenotüüp
Fenotüüpi, nagu juuste ja silmade värv, väljendatakse osaliselt transkriptsiooni ja tõlkeprotsesside kaudu. Transkriptsiooni korral kopeerib rakk geeniga kodeeritud teabe molekuli sõnumitooja RNA-le (mRNA). Translatsioon on protsess, mille käigus rakk sünteesib valke, lugedes mRNA ahelaid ja aheldades kokku sobivad aminohapped. On välja töötatud palju keerukaid mehhanisme, mis võimaldavad kontrollida, millised geenid ekspressiooni korral ekspresseeruvad erinevates rakkudes, kudedes ja elundites ning millised alleelid domineerivad teiste alleelide ees. Näiteks kui teil on üks alleel pruunide silmade jaoks ja üks alleel siniste silmade jaoks, siis on teil pruunid silmad, kuna domineeriv on pruunide silmade geen. Ehkki fenotüüp põhineb suuresti genotüübil, võivad paljud tegurid, sealhulgas keskkond, vigastused, haigused ja kogemused, avaldada inimese fenotüübile tugevat mõju. Näiteks võib sünnieelne toitumisvaegus häirida geenide ekspressiooni või ensüümide aktiivsust arenemise ajal, luues püsiva muutuse organismi fenotüübis.