Sisu
Enamik igapäevaseid inimesi tunneb desoksüribonukleiinhapet või DNA-d, olgu see siis kuritegevuse näituste jälgimine või põhigeneetikaga kokkupuutumine. Sarnaselt on tüüpiline keskkooliõpilane mõnes kontekstis tõenäoliselt kuulnud mõistet "kromosoom" ja tunnistanud, et ka need seostuvad sellega, kuidas elusad asjad paljunevad ja saadavad järglastele päritavaid jooni. Kuid DNA ja kromosoomidega funktsionaalselt liitunud olem, mida nimetatakse kromatiiniks, on palju varjavam.
DNA on molekul, mis on kõigi elusolendite valduses ja jaguneb geenid, biokeemilised koodid konkreetsete valguproduktide valmistamiseks. Kromosoomid on väga pikad valkudega seotud DNA ribad, mis tagavad, et kromosoomid saavad oma kuju dramaatiliselt muuta, sõltuvalt selle raku eluetapist, milles nad istuvad. Kromatiin on lihtsalt materjal, millest kromosoomid valmistatakse; teisiti öeldes, kromosoomid pole midagi muud kui kromatiini eraldiseisvad tükid.
Ülevaade DNA-st
DNA on üks kahest looduses leiduvast nukleiinhappest, teine on ribonukleiinhape (RNA). Prokarüootides, millest peaaegu kõik on bakterid, paikneb DNA pigem tuumas, mitte aga tuumas, mitte bakterirakkude tsütoplasmas (poolvedelas, valgurikas rakkude sisemuses), vaid nendes tuumades, kuna neil lihtsatel organismidel puudub sisemine membraaniga seotud struktuurid. Eukarüootides (st loomades, taimedes ja seentes) asub DNA raku tuuma sees.
DNA on polümeer, mis on kokku pandud alaühikutest (monomeeridest) nukleotiidid. Iga nukleotiid sisaldab omakorda pentoosi või viie süsiniku suhkrut (deoksüribroos DNA-s, riboos RNA-s), fosfaatrühma ja lämmastiku alust. Igas nukleotiidis on üks neljast saadaolevast erinevast lämmastikalusest; DNA-s on need adeniin (A), tsütosiin (C), guaniin (G) ja tümiin (T). RNA-s on kolm esimest, kuid tümiiniga on asendatud uratsiil ehk U. Kuna nelja DNA nukleotiidi üksteisest eristavad alused, määrab nende järjestus iga üksiku organismi DNA tervikuna ainulaadsuse; igal miljonil inimesel Maal on DNA abil kindlaks määratud geneetiline kood, mida kellelgi teisel pole, välja arvatud juhul, kui tal on identne kaksik.
DNA on keemiliselt kõige stabiilsemal kujul kaheahelaline, spiraalne. Kaks ahelat on seotud igas nukleotiidis vastavate alustega. Paar T-ga ja ainult T-ga, C aga paaris ja ainult G-ga. Selle spetsiifilise aluse sidumise tõttu on iga DNA ahel terves molekulis täiendavad teisele. Seetõttu sarnaneb DNA redel, mida on mõlemas otsas mitu korda vastassuunas keerutatud.
Kui DNA teeb ise koopiaid, nimetatakse seda protsessi replikatsioon. DNA peamine ülesanne on valkude valmistamise kood nendesse raku osadesse, kuhu ta peab minema. Ta teeb seda, tuginedes biokeemilisele kullerile, mida, nagu õnneks ka juhtuks, loob DNA. Üksikuid DNA ahelaid kasutatakse molekuli, mida nimetatakse Messenger RNA-ks või mRNA-ks, ehitamiseks. Seda protsessi nimetatakse transkriptsioonja tulemuseks on mRNA molekul nukleotiidse alusjärjestusega, mis on komplementaarselt DNA ahelaga, millest see ehitati (nimetatakse matriitsiks), välja arvatud see, et mRNA ahelas ilmub U asemel U. See mRNA migreerub seejärel struktuuride suunas tsütoplasma kutsus ribosoomid, mis kasutavad spetsiifiliste valkude moodustamiseks mRNA juhiseid.
Kromatiin: struktuur
Elus eksisteerib peaaegu kogu DNA kromatiini vormis. Kromatiin on DNA, mis on seotud valkudega, mida nimetatakse histoonid. Need histooni valgud, mis moodustavad umbes kaks kolmandikku kromatiini massist, sisaldavad nelja paarisühikut moodustavat alaühikut, mille paarid on rühmitatud kokku, moodustades kaheksa-alaühiku struktuuri, mida nimetatakse oktaameeriks. Need histooni oktaameerid seostuvad DNA-ga, DNA kerib oktameeride ümber nagu keerme ümber pooli. Igal oktaameeril on natuke vähem kui kaks täis DNA keerdumist - umbes 146 aluspaari. Nende interaktsioonide kogu tulemust - histooni oktameeri ja seda ümbritsevat DNA-d nimetatakse a-ks nukleosoom.
Põhjus, mis lühidalt näib olevat ülemäärane valgupagas, on arusaadav: histoonid ehk täpsemalt nukleosoomid võimaldavad DNA tihendamist ja äärmist voltimist, mis on vajalik selleks, et kogu DNA terviklik koopia sobiks raku umbes miljon miljon meetrit lai. Inimese DNA, mis on täielikult sirgendatud, mõõdaks hämmastavalt kuut jalga - ja pidage meeles, et see on igas teie triljonis rakus.
Nukleosoomide moodustamiseks DNA külge kinnitatud histoonid muudavad kromatiini mikroskoobi all nöörile nööritud helmeste seeriaks. See on aga petlik, kuna kuna kromatiin eksisteerib elavates rakkudes, on see palju tihedamalt haavatud kui histooni oktaameeride ümber toimuv mähis. Nagu juhtub, on nukleosoomid virnastatud üksteise peal olevatesse kihtidesse ja need korstnad omakorda keritakse kokku ja kahekordistatakse tagasi paljudel struktuurilise korralduse tasemetel. Jämedalt öeldes suurendavad ainult nukleosoomid DNA pakkimist umbes kuus korda. Nende hilisem virnastamine ja rullimine umbes 30 nanomeetri laiuseks kiudaineks (30 miljardit meetrit meetrit) suurendab DNA pakkimist veel 40 korda. See kiud keritakse ümber maatriksi või südamiku, mis annab veel 1000-kordse pakkimise tõhusus. Ja täielikult kondenseerunud kromosoomid suurendavad seda veel 10 000 korda.
Histoonid, ehkki eespool kirjeldati neid nelja erinevat tüüpi, on tegelikult väga dünaamilised struktuurid. Ehkki kromatiinis sisalduval DNA-l on kogu elu jooksul sama täpne struktuur, võivad histoonid olla seotud mitmesuguste keemiliste rühmadega, sealhulgas atsetüülrühmad, metüülrühmad, fosfaatrühmad ja palju muud. Seetõttu on tõenäoline, et histoonid mängivad olulist rolli nende keskel oleva DNA lõpliku ekspresseerimise osas - see tähendab, kui mitu tüüpi mRNA koopiat transkribeeritakse erinevate geenide kaudu mööda DNA molekuli.
Histoonidega seotud keemilised rühmad muudavad selle piirkonna vabad valgud, mis võivad antud nukleosoomidega seonduda. Need seotud valgud võivad muuta kromatiini pikkuses nukleosoomide korraldust erinevatel viisidel. Samuti on modifitseerimata histoonid väga positiivselt laetud, mis seob neid vaikimisi tihedalt negatiivselt laetud DNA molekuliga; Histoonide kaudu nukleosoomidega seotud valgud võivad vähendada histoonide positiivset laengu ja nõrgendada histooni-DNA sidet, võimaldades kromatiinil sellistes tingimustes "lõõgastuda". See kromatiini lõtvumine muudab DNA ahelad hõlpsamini juurdepääsetavaks ja vabaks, muutes sellised protsessid nagu replikatsioon ja transkriptsioon lihtsamaks, kui saabub aeg nende tekkeks.
Kromosoomid
Kromosoomid on kromatiini segmendid selle kõige aktiivsemal, funktsionaalsemal kujul. Inimestel on 23 eraldiseisvat kromosoomi, sealhulgas kakskümmend kaks nummerdatud kromosoomi ja üks sugukromosoom, kas X või Y. Siiski on kõigil teie keha rakkudel, välja arvatud sugurakud, igast kromosoomist kaks koopiat - 23 teie emalt ja 23 pärit su isa. Nummerdatud kromosoomid on erineva suurusega, kuid sama numbriga kromosoomid, olenemata teie emast või isast, näevad mikroskoobi all kõik ühesugused. Teie kaks sugukromosoomi näevad aga välja erinevad, kui olete meessoost, kuna teil on üks X ja üks Y. Kui olete naine, on teil kaks X kromosoomi. Sellest näete, et meeste geneetiline panus määrab järglaste soo; kui isane annetab segule X-i, on järglastel kaks X-kromosoomi ja nad on emased, samas kui isane annetab oma Y-le, on järglastel üks kummastki sugukromosoomist ja nad peavad olema isased.
Kui kromosoomid replitseeruvad - see tähendab siis, kui tehakse kogu kromosoomides sisalduvast DNA-st ja valkudest täielik koopia -, koosnevad need kahest identsest kromatiidid, mida nimetatakse õdekromatiidideks. See juhtub teie kromosoomide igas eksemplaris eraldi, nii et pärast replikatsiooni oleks teil iga nummerdatud kromosoomi kohta kokku neli kromatiidi: isade kaks identset kromatiidi, näiteks 17. kromosoomi koopiad ja kaks identset kromatiidi teie emades, kromosoom 17.
Igas kromosoomis liidetakse kromatiidid kondenseerunud kromatiini struktuuriga, mida nimetatakse tsentromeer. Vaatamata mõneti eksitavale nimele ei ilmu tsentromeer tingimata iga kromatiidi pikkuses; tegelikult see enamasti nii ei ole. See asümmeetria viib lühemate "harude", mis ulatuvad tsentromeerist ühes suunas, ja pikemate "harude", mis ulatuvad teises suunas. Igat lühikest kätt nimetatakse p-haruks ja pikemat õla nimetatakse q-haruks. Inimese genoomi projekti lõpetamisega 21. sajandi alguses oli kehas iga konkreetne geen lokaliseeritud ja kaardistatud inimese iga kromosoomi igasse haru.
Rakkude jagunemine: meioos ja mitoos
Kui keha igapäevased rakud jagunevad (sugurakud, millest räägitakse lühidalt, on erand), läbivad nad kogu rakkude DNA lihtsa paljunemise, mida nimetatakse mitoosiks. See võimaldab keha erinevates kudedes asuvatel rakkudel kasvada, neid parandada ja asendada, kui need kuluvad.
Enamasti on teie keha kromosoomid lõdvestunud ja hajuvad tuumas ning neid nimetatakse selles olekus sageli lihtsalt kromatiiniks, kuna neil puudub organiseerituse välimus sel määral, et neid oleks võimalik visualiseerida. Kui rakul on aeg jaguneda, siis rakutsükli G1 faasi lõpus replitseeruvad üksikud kromosoomid (S faas) ja hakkavad tuumas kondenseeruma.
Nii algab profaas mitoosi (kogu rakutsükli M-faas), mis on esimene neljast mitoosi piiritletud faasist. Kaks struktuuri nimetatakse tsentrosoomid rändavad lahtri vastaskülgedele. Need tsentrosoomid moodustavad mikrotuubulid, mis ulatuvad väljapoole kiirgaval viisil kromosoomide ja raku keskosa poole, genereerides nn mitootiline spindel. Sisse metafaas, liiguvad kõik 46 kromosoomi raku keskele reas, kusjuures see joon on risti kromosoomide vahelise joonega. Oluline on see, et kromosoomid on joondatud nii, et üks õdekromatiid asub varsti eralduva joone ühel küljel ja üks õdekromatiid on teisel pool täielikult. See tagab, et kui mikrotulemid toimivad sissetõmbejõuna anafaas ja tõmmake kromosoomid nende tsentromeerides lahku telofaas, saab iga uus rakk emarakkude 46 kromosoomi identse koopia.
Meioosi korral algab protsess sugurakkudes, mis asuvad sugunäärmetes (reproduktiivnäärmetes) ja mille kromosoomid on sarnased, nagu mitoosi korral. Sel juhul rivistuvad nad aga palju erinevalt, homoloogsed kromosoomid (sama numbriga) liituvad üle eraldusjoone. See viib teie emad 1. kromosoomi kontakti teie isade 1. kromosoomiga ja nii edasi. See võimaldab neil geneetilist materjali vahetada. Samuti joonduvad homoloogsed kromosoomipaarid juhuslikult üle eraldusjoone, nii et teie emad pole kõik ühel ja isad teisel. Seejärel jaguneb see rakk nagu mitoosis, kuid saadud rakud erinevad üksteisest ja lähterakust. Kogu meioosi "punkt" on järglaste geneetilise varieeruvuse tagamine ja see on selle mehhanism.
Seejärel tütarrakk jaguneb ilma oma kromosoome paljundamata. Selle tulemuseks on sugurakudvõi sugurakud, millel on ainult 23 individuaalset kromosoomi. Inimese sugurakud on sperma (isased) ja munarakud (emased). Valitud vähesed seemnerakud ja munarakud sulanduvad viljastamise käigus omavahel, moodustades 46 kromosoomiga zygoti. Peaks olema selge, et kuna sugurakud sulanduvad teiste sugurakkudega, moodustades "normaalse" raku, peab neil olema ainult pool "normaalsete" kromosoomide arvust.