Sisu
- Kromosoomide määratlus
- Kromosomaalsed kõrvalekalded Definitsioon
- Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused
- Numbrilised kromosomaalsed kõrvalekalded
- Kromosoomide struktuursed kõrvalekalded
Eukarüootsete rakkude geneetiline materjal rullitakse tihedalt lineaarsetesse kimpudesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Geneetilised muutused päritakse vanemalt või need toimuvad de novo, see tähendab, et uus variant ilmneb paljunemisrakkude moodustumisel või embrüonaalses arengus.
Kromosomaalsed kõrvalekalded võib esineda ka paljunemisrakkudes ükskõik millises eluetapis.
Kromosoomide määratlus
Kromosoomid on geneetilise teabe kimbud, mis koosnevad valkudest ümbritsetud molekulaarsest DNA-st. Geenid ja geenivariandid (alleelid) kromosoomides kontrollivad valkude sünteesi ja rakkude aktiivsust.
Kromosoomid eralduvad aseksuaalse mitoosi ajal ja seksuaalsetes paljunemisprotsessides nagu meioos. Kromosoomid kondenseeruvad, kui rakk jaguneb, et hoida DNA ahelad takerdumast, purunemast või osaliselt eraldumast.
Igal organismil on kindel kogus kromosoome, sageli tuleb neid sisse homoloogsed paarid. Sealhulgas sugukromosoomid (X- ja Y-kromosoomid) on inimestel kokku 46 kromosoomi: üks paar 23-st kromosoomist päritakse emalt ja teine 23-st paarist isalt. Koertel on 39 paari kromosoome, riisitaimel on 12 paari ja puuviljakärbestel on neli paari.
Kromosomaalsed kõrvalekalded Definitsioon
Kromosomaalsed kõrvalekalded on kromosoomide arvu või struktuuri muutused mis võib põhjustada sünnidefekte või muid tervisehäireid. Kromosoomide väikesed muutused geenides võivad anda uusi jooni, näiteks suuremaid küüniseid, mis võivad ellujäämisele kasulik olla. Kuid neil võib olla ka kahjulik mõju.
Kromosomaalsed kõrvalekalded viljastatud munarakus võivad peatada rakkude kasvu ja põhjustada spontaanse abordi.
Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused
Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjus on tavaliselt tingitud õnnetusest DNA replikatsiooni või rakkude jagunemise ajal. Tavaliselt parandavad kõik probleemid kontrollpunktides ensüümid või jaguneval rakul ei lubata liikuda rakutsükli järgmisse faasi.
Kui vigu ei märgata ega fikseerita, võivad kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustada rakusurma või võivad kõrvalekalded kanduda järglastele, millel on potentsiaalselt rängad tagajärjed.
Numbrilised kromosomaalsed kõrvalekalded
Kui kromosoomid ei lahustu korralikult, võivad rakud lõppeda puuduvate või lisakromosoomidega. Kromosoomide kõrvalekaldeid, mida iseloomustab ebatüüpiline arv kromosoome, nimetatakse aneuploidsus.
Näiteks, trisoomia 21 (Downi sündroomi) põhjustab munaraku või sperma 21. kromosoomi lisakoopia, mille tulemusel viljastatud munarakk saab kolm kromosoomi 21 eksemplari. Mosaiik-trisoomia 21 on Downi sündroomi harv vorm, mis juhtub pärast viljastamist.
13. trisoomia (Patau sündroom) põhjustab raskeid vaimseid ja füüsilisi puudeid. 18. trisoomia (Edwardsi sündroom) on veelgi raskem ja võib ohustada laste ellujäämist. Trisoomia X on X-kromosoomi lisakoopia naissugurakkudes. Klinefelteri sündroom juhtub siis, kui mees pärib emalt täiendava X-kromosoomi; XXY-seisundit seostatakse mõnikord kaugelearenenud ema vanusega.
Monosoomia tekib siis, kui üks kromosoom puudub osaliselt või täielikult. Näiteks naised, kellel on Turneri sündroom kahe X-kromosoomi asemel on ainult üks X-kromosoom. Cri du chat sündroom tuleneb 5. kromosoomi lühikese käe deletsioonist.
Kromosoomide struktuursed kõrvalekalded
Kromosoomide struktuuri kahjustused või muutused võivad põhjustada ka terviseprobleeme ja sünnidefekte. Rakkude funktsioonid võivad lakata, kui puuduvad suured DNA segmendid või kui need lisatakse kromosoomidesse.
Mõnede kodu-DNA testimiskomplektide abil pakutakse kromosomaalsete kõrvalekallete teste. Muteerunud geenide kandja staatuse väljaselgitamine võib aidata kromosomaalsete kõrvalekallete ja nende sündroomide varajast avastamist ja ravi.
Struktuuriliste kõrvalekallete tüübid on järgmised: