Sisu
- Geneetika ja Mendeli herned
- DNA, geenid, alleelid ja kromosoomid
- Gregor Mendel: geneetika isa
- Domineerivad alleelid ja mendellide geneetika
- Punnetti väljak ja pärimine
- Domineerivad alleelihäired
- Domineerivad alleelid ja mitte-mendeliline pärimine
- Domineerivad alleelinäited
- Mittetäielik domineerimine vs Mendeli geneetika
- Mittetäielik domineerimine vs Codominance
Kui olete bioloogilises peres ainuke, kellel on sinised silmad, võite küsida, kuidas see juhtus.
Tõenäoline vastus on seotud Mendeli pärandiga, mitte sündides vahetatud beebide või sügavate, tumedate pereisaladustega. Punaste silmadega vanematel, kellel on siniste silmade jaoks retsessiivne alleel (geenivariant), on igal neljas võimalus sinise silmaga laps sünnitada.
Domineerivad alleelid, nagu ka pruunide silmade geenivariant, toodavad valke ja ensüüme, mille tulemuseks on näiteks pruunid silmad.
Geneetika ja Mendeli herned
Kaasaegne geneetika pärineb 1860. aastatest, kui teaduse ja matemaatika vastu huvi tundnud Austria munk Gregor Mendel katsetas kaheksa aasta jooksul oma aias hernestega. Mendeli innukad tähelepanekud viisid Mendeli pärimise põhimõteteni.
Tõupuhaste hernestaimede süstemaatilise ristumise kaudu avastas Mendel, kuidas domineerivad vs retsessiivsed omadused toimivad. Aastaid hiljem ilmnes mitte-Mendeli geneetika ja keeruline pärilikkus, kuna teadlased puutusid kokku paljude Mendeli pärimise ja lihtsustatud pärilikkuse eranditega.
DNA, geenid, alleelid ja kromosoomid
Rakutuum sisaldab desoksüribonukleiinhapet (DNA) - elusorganismi sinist värvi. Geenid on kromosoomides olevad DNA lõigud, mis mõjutavad päritavaid jooni, nagu loomulik sportlik võime. Geenide erinevaid vorme nimetatakse alleelideks. Liigi sees on palju võimalikke alleelitüüpe.
Laps saab ühe silmavärvi alleeli emalt ja ühe isalt. Kui laps saab pruunide silmade jaoks kaks alleeli, on geen homosügootne dominantne selle iseloomujoone jaoks. Kui laps saab silmavärvi jaoks kahte erinevat alleeli, on silmavärvi geen heterosügootne.
Gregor Mendel: geneetika isa
Gregor Mendelit nimetatakse geneetika isaks oma teedrajava töö eest domineerivate ja retsessiivsete tunnuste erinevuse väljaselgitamisel. Hernetaimi aasta-aastalt risttolmledes mõistis Mendel välja genotüübi ja fenotüübi eristatavuse.
Ta märkis ka, et teatud tunnused jätavad põlvkonna vahele topeltretsessiivse geeni varjatud koopia tõttu.
Domineerivad alleelid ja mendellide geneetika
Mendeli geneetika on lihtsustatud mudel, mis töötas hästi tavaliste hernestaimedega. Mendel uuris õite värvi ja asukohta, varre pikkust, seemne kuju ja värvi ning hernetaimede kuju ja värvi põlvest põlve.
Kui Mendel tuvastas domineerivad geneetilised tunnused, suutis ta näha, mis toimub homosügootne vs. heterosügootne ülesõidud.
Punnetti väljak ja pärimine
Punnetti väljak illustreerib Mendeli geneetikat. Homosügootselt domineeriv on inimene, kellel on kaks pruunide silmade alleeli. Keegi, kellel on kaks siniste silmade alleeli, omab homosügootset retsessiivset alleelipaari. Heterosügootsetel isikutel on näiteks üks alleel pruunide ja üks alleel siniste silmade jaoks.
Punnetti väljak ennustab järglaste alleelseid paare. Näiteks on diagrammis näidatud heterosügootsete alleelidega kahele vanemale sündinud laste prognoositav genotüüp.
Dominantse seisundi ja retsessiivsete tunnuste graafik näitab suhet 1: 2: 1, kusjuures 50 protsendil järglastest on heterosügootsed alleelid sarnased nende vanematega.
Domineerivad alleelihäired
Inimese kehas olevad paljunemisrakud sisaldavad kahte geeni koopiat: üks emalt ja teine isalt. Geeni tavalisi koopiaid nimetatakse metsikut tüüpi. Autosomaalsed domineerivad häired nagu Huntingtoni tõbi ilmneb siis, kui inimene pärib isegi ühe geeni ühe eksemplari, mis on vigane.
Inimene võib olla ka selliste haiguste asümptomaatiline kandja nagu tsüstiline fibroos, mis tekivad ainult siis, kui mõlemad vanemad annavad edasi CFTR-geeni mutatsioone.
Domineerivad alleelid ja mitte-mendeliline pärimine
Mitte-Mendelian pärandusmudelid hõlmavad mitut tüüpi domineerimist, mida aiahernes ei täheldata. Tõhusus viitab kahele tunnusele, mis ilmnevad heterosügootide järglastel, mitte ühele fenotüübis domineerivale tunnusele. Punaverelibled illustreerivad koostoimet.
Näiteks veregrupp AB tuleneb A- ja B-tüüpi domineerivate alleelide võrdsest domineerimisest.Mittetäielik domineerimine juhtub siis, kui heterosügootide järglastel on vahefenotüüp, näiteks punane lill ja valge lill, mis tekitab roosasid õisi.
Domineerivad alleelinäited
Mendeli põhimõtted hõlmavad pärimise põhiteooriat ja segregatsiooni põhimõtet. Tema töö keskendus domineerivate ja retsessiivsete tunnuste erinevusele genotüübis ja päritud fenotüübis.
Mendel leidis, et puhtatõuliste, homosügootide herneste ristumisel ilmnevad domineerivad tunnused - nagu lillad lilled - sagedamini kui retsessiivsed tunnused.
Retsessiivsed tunnused ei ilmu uuesti enne F-i1 (esimese põlvkonna) hübriidid on küpsed ja isetolmlevad. Gregor Mendel märkis ka, et domineerivad tunnused ületavad F-s 3: 1 suhtega retsessiivseid jooni2 (teine põlvkond). Mendeli taimede osas ei näinud ta näiteid koostoimes ega segunemisest.
Mittetäielik domineerimine vs Mendeli geneetika
Polügeenne pärand tähendab tunnuseid, mille on määranud rohkem kui üks geen. Paljud alleelid, mis aitavad kaasa sellistele tunnustele nagu inimese kõrgus, pole ühes kohas.
Erinevad alleelid võivad olla kromosoomides tihedalt seotud, kromosoomidest lahti ühendatud või isegi erinevates kromosoomides ja mõjutada siiski teatud tunnuse ekspressiooni. Keskkond võib mängida rolli ka geeniekspressioonis.
Mittetäielik domineerimine vs Codominance
Mittetäielik domineerimine ja ühiste juhtimisteenused on mõlemad osa mitte-Mendeli pärandist, kuid need pole üks ja sama asi. Mittetäielik domineerimine on tunnuste segunemine täiendava fenotüübiga, kuna mõlemad alleelid ekspresseeritakse koostoimes.
Inimestel mõjutavad silmade värvi, nahavärvi ja paljusid muid tunnuseid paljud alleeli variandid, mis tekitavad heledast tumedani mitu varjundit.