Sisu
- TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
- Mutatsioonid Muutke genotüüpi
- Kust saab alguse genotüüp ja fenotüüp
- Alleeli domineerimine ja fenotüüp
- Miks vaadata genotüüpi, kui meil on fenotüüp?
genotüüp on geneetiline koostis organismi või kõigi üksikute organismide kombinatsiooni alleelid. Alleelid on konkreetse geeni potentsiaalsed variandid.
Näiteks kui geen kontrollib, kas taimel on siniseid või valgeid lilli, nimetatakse geenivariante, mis põhjustavad neid erinevaid võimalusi, mille järglased võivad pärida, alleelideks.
Organismi genotüüp on üks paljudest teguritest, mis seda mõjutavad fenotüüp, mis on jälgitav väljend selle geneetilistest omadustest. Kaks muud fenotüüpi mõjutavad tegurid on epigeneetika ja keskkonnategurid.
Võite mõelda genotüübile kui geneetilisele meigile või genotüübile geneetiline sinine organismi. Täpselt samal viisil, kui tarkvaraprogrammi taga olev kood sisaldab teavet, mida programm vajab käivitamiseks, sisaldab genotüüp konkreetseid geene, mis on vajalikud organismi käivitamiseks.
TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
Genotüüp on organismi geneetiline struktuur. Iga üksikisiku kohta kirjeldab see alleelide spetsiifilist kombinatsiooni, mille organism pärandas oma vanematelt. Fenotüüp on keskkonnas esinevad genotüübid. Mutatsioonid võivad muuta genotüüpi ja seega ka fenotüüpi.
Mutatsioonid Muutke genotüüpi
Genotüüpi võib muuta juhuslike muutuste või mutatsioonide tõttu geenides, mille järglased pärivad vanemate DNA-st. Valdavat osa ei anta järglastele, kuna:
Organismi genotüüp ei hõlma mutatsioone, mis on omandatud inimese elu jooksul, kuna need ei ole päritavad. Näiteks liigsest päikesekiirgusest põhjustatud mutatsioonid ei kirjelda enam indiviidi geneetilist potentsiaali kui arm puutüvel, kus selle läbistas rähn nokk.
Kust saab alguse genotüüp ja fenotüüp
Genotüübi ja fenotüübi suhe on lahutamatu. Genotüüp on fenotüübi avaldumise üks peamisi mõjutusi. See võib olla ebaselge paljudes olukordades, kus esimene lõpeb ja teine algab.
Näiteks väga harva, kui tekib pärilik mutatsioon ja see antakse edasi järglastele, varustab mutatsioon järglasi paremini selles keskkonnas ellujäämiseks ja paljunemiseks. Seetõttu valitakse see mutatsiooniga indiviidide jaoks hästi ja see levib organismi populatsioonis. Põlvkondade jooksul võivad need kord haruldased mutatsioonid saada osa liigi genoomist.
Kuid kas keskkonna surved valivad organismide tunnuste järgi genotüübi või fenotüübi? Mõned teadlased väidavad, et keskkond mõjutab fenotüüpi, kuna see võimaldab genotüüpi mõjutada vaid kõige sobivamatel inimestel (jälgitavate tunnuste osas) oma geene edasi andma.
Alleeli domineerimine ja fenotüüp
Kui pärite sellist tunnust nagu juuste värv, väljendate oma fenotüüpi. Sa pärisid igalt vanemalt ühe geeli oma genoomis ühe alleeli. Mis tahes geeni jaoks on tavaliselt mitu võimalikku pärilikku alleeli. Täielikku genotüüpi on fenotüübis tunnuste vaatlemisel võimatu kindlaks teha.
Domineerivad alleelid koos retsessiivsete alleelidega põhjustavad domineeriva alleeli tunnuse fenotüüpse ekspressiooni. See kehtib ka siis, kui domineerivad alleelid on omavahel seotud. Ainus viis retsessiivsete alleelide tunnuste väljendamiseks on nende paaristamine ilma domineerivate alleelideta.
Kaas domineerimine tekib siis, kui erinevad alleelid on paaris ja mõlemad ekspresseeruvad samaaegselt. Näiteks kui lillil on samaaegselt domineerivad punase ja valge värvi alleelid, võivad saadud järglastel olla roosad kroonlehed.
Paljud päritud tunnused (tegelikult suurem osa inimlikest omadustest) hõlmavad rohkem kui ühe geeni alleele.
Näiteks võib tunduda lihtne ennustada kahe vanema järglase silmavärvi vanemate silmavärvi põhjal. Silma värvi määravad aga mitmed geenid, seega on tõenäosused keerukamad. Kuna sinised silmad on retsessiivne omadus, mis ei saa varjata teist varjatud genotüüpi, on tõenäosus väga suur, et kui mõlemal vanemal on sinised silmad, siis on ka lapsel.
Miks vaadata genotüüpi, kui meil on fenotüüp?
Kui indiviid avaldab inimestel retsessiivset fenotüüpi, näiteks lõua lõhe, on selge, et tema genotüüp on kahe retsessiivse lõua lõhe alleeli kombinatsioon. Kuid kui inimesel pole lõuaõõne, võib selle põhjuseks olla see, et tal on kaks domineerivat lõhestatud alleeli või kombinatsioon ühest domineerivast lõhestamata alleelist retsessiivse lõhe alleeliga.
Ainus viis teada saamiseks on vaadata genotüüpi, kasutades kaasaegseid teaduslikke tehnikaid, mis kaardistavad inimese DNA.
Selle geneetilise analüüsiga tegelemine ei pruugi lõugide jaoks väärt olla, kuid fenotüübi genotüübist eraldamisel on reaalainete jaoks palju olulisemad rakendused. Teadust kasutatakse põllumajanduses, tööstuses ja paljudes teistes valdkondades, kuid kõige vahetum ja kasulikum rakendus on seotud inimeste haigustega.
Näiteks on mõned inimesed tõsiste pärilike haiguste kandjad, mis tähendab, et haigus ei kuulu nende fenotüüpi - nad võivad näida täiesti terved -, kuid see on osa nende genotüübist. Ilma genotüübi uurimiseta kromosoomianalüüsi abil saaks haiguse edasi anda ja ilmneda järglastel fenotüübis.