Sisu
Inimese genoom on inimeste kantava geneetilise teabe täielik kataloog. Inimgenoomi projekt alustas inimese DNA kogu struktuuri süstemaatilise tuvastamise ja kaardistamise protsessi 1990. aastal. Esimene täielik inimgenoom avaldati 2003. aastal ja töö jätkub. Projekt tuvastas enam kui 20 000 valku kodeerivat geeni, mis olid hajutatud inimestel leitud 23 kromosoomi paari vahel.
Need geenid moodustavad aga inimese genoomist vaid umbes 1,5 protsenti. On tuvastatud mitu DNA järjestuse tüüpi, kuid paljud küsimused jäävad alles.
Valke kodeerivad geenid
Valke kodeerivad geenid on DNA järjestused, mida rakud kasutavad valkude sünteesimiseks. DNA koosneb pikast suhkru-fosfaadi karkassist, millest ripuvad neli väiksemat molekuli, mida nimetatakse alusteks. Neli alust on lühendatud kui A, C, T ja G.
Nende nelja aluse järjestus mööda DNA selgroo valke kodeerivaid osi vastab aminohapete järjestustele, mis on valkude ehitusplokid. Valke kodeerivad geenid määravad valgud, mis määravad inimese füüsilise struktuuri ja kontrollivad meie keha keemiat.
Regulatiivsed DNA järjestused
Erinevad rakud vajavad erinevatel aegadel erinevaid valke. Näiteks võivad ajurakkude jaoks vajalikud valgud olla väga erinevad maksarakkude jaoks vajalikest valkudest. Seetõttu peab rakk valima, milliseid valke ta vajab.
Regulatiivsed DNA järjestused kombineeruvad valkude ja muude teguritega, et kontrollida, millised geenid on igal ajahetkel aktiivsed. Need on ka markerid, mis identifitseerivad geenide alguse ja lõpu. Biokeemiliste protsesside ja tagasisidemehhanismide kaudu kontrollivad regulatoorsed DNA järjestused geeniekspressiooni.
Mittekodeeriva RNA geenid
DNA ei tee otseselt valku. RNA, seotud molekul, on vahendaja. Esmalt transkribeeritakse DNA geenid Messenger RNA-sse, mis kannab geneetilise koodi valkude tehase saitidele mujal rakus.
DNA võib transkribeerida ka mittevalke kodeerivad RNA molekulid, mida rakk kasutab mitmesuguste funktsioonide täitmiseks. Näiteks on DNA olulise tüübi mittekodeeriva RNA tüüp, mida kasutatakse kogu rakus leiduvate valguvabrikute ehitamiseks.
Intronid
Kui geen transkribeeritakse RNA-sse, tuleb võib-olla osa RNA-d eemaldada, kuna need sisaldavad tarbetuid või segaseid andmeid. Seda mittevajalikku RNA-d kodeerivaid DNA järjestusi nimetatakse introniteks. Kui valku kodeerivates geenides intronite poolt loodud RNA-d ei splaissitaks, oleks saadud valk väärastunud või kasutu.
RNA splaissimise protsess on üsna tähelepanuväärne - raku biokeemia peab teadma introni olemasolust, leidma selle järjestus RNA ahelal täpselt ja seejärel täpselt õigetesse kohtadesse eemaldama.
Suur tühermaa
Teadlased ei tea suure protsendi alusjärjestuste funktsiooni DNA molekulil. Mõni võib olla lihtsalt rämps, teised aga rollid, millest pole veel aru saadud.