Sisu
- Numbrilised kõrvalekalded
- Sugukromosoomi kõrvalekalded
- Kustutamise ja dubleerimise sündroomid
- Struktuurilised kõrvalekalded
Kromosoomid on struktuurid, milles on organismi arenguks ja talitluseks vajalik geneetiline teave. Inimese rakkudel on 23 kromosoomi paari, kokku 46. Normaalne kromosoomiskeem ehk karüotüüp on pilt, mis näitab kõiki 46 kromosoomi, mis on paigutatud paaridesse vastavalt nende suurusele ja konfiguratsioonile. Kromosoomiskeemi tõlgendamiseks otsivad eksperdid kromosoomide arvu või struktuuri kõikumisi. Need kõrvalekalded võivad põhjustada olulisi vaimseid, füüsilisi või kliinilisi häireid.
Numbrilised kõrvalekalded
Kõige raskemad geneetilised häired on põhjustatud kogu kromosoomi puudumisest või täiendava kromosoomi olemasolust. Need arvulised kõrvalekalded on kromosoomikaardil selgelt nähtavad. Üks tuntumaid seda tüüpi kromosoomihäireid on Downi sündroom ehk trisoomia 21, mis tuleneb kromosoomi number 21 kolmanda eksemplari olemasolust. Trisoomia 21 esinemissagedus on umbes 1 800 sündist ja see on vaimse alaarengu kõige levinum geneetiline põhjus. Trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom on teine kõige levinum häire, mille põhjustab lisakromosoom. Selle tulemuseks on ebaõnnestumine, südame- ja neeruprobleemid ning muud kaasasündinud deformatsioonid.
Sugukromosoomi kõrvalekalded
Sugukromosoomid ilmuvad tavaliselt kromosoomikaardi paremas alanurgas. Naistel on kaks X-kromosoomi ja meestel X- ja Y-kromosoom. Sugukromosoomide kõrvalekaldeid on kromosoomikaardil lihtne tuvastada, kuna need hõlmavad tavaliselt puuduvat kromosoomi või täiendava kromosoomi olemasolu. Kõige tavalisemad on XXX, XXY ja XYY. Turneri sündroom, kus naisel on ainult üks X-kromosoom, esineb umbes ühel 8000 vastsündinust ja põhjustab lühikest kasvu ning viljatust. Klinefelteri sündroomiga ehk XXY-aastased mehed on tavaliselt puberteedieas normaalsed. Täiskasvanuna saab neid tuvastada füüsiliste tunnuste järgi, nagu väikesed munandid, rindade suurenemine ja pikk kehaehitus.
Kustutamise ja dubleerimise sündroomid
Kromosoomikaardid näitavad kromosoomisegmentide kustutamist ja dubleerimist ning eksperdid saavad tuvastada minutilisi kõrvalekaldeid. Kemikaalidega värvimisel näitavad kromosoomid tumedate ja heledate ribade spetsiifilisi mustreid, muutes puuduvate või kohatud segmentide tuvastamise lihtsamaks. Duplikatsioonisündroomid, milles kromosoomide osad esinevad mitmes kohas, on palju vähem levinud kui deletsioonisündroomid. Mõlemat tüüpi anomaaliad põhjustavad väga erinevaid spetsiifilisi tunnuseid, sealhulgas silmadefektid, südameprobleemid, suulaelõhe, arengu hilinemine ja vaimne alaareng.
Struktuurilised kõrvalekalded
Struktuurilised kõrvalekalded tulenevad kromosoomi osa purunemisest ja rekombineerimisest, kas ühes kromosoomis või kahe või enama erineva kromosoomi vahel. Nende geneetilise materjali ümberkorralduste vaatlemine on oluline osa kromosoomikaardi tõlgendamisel. Struktuuriliste kõrvalekallete näideteks on translokatsioonid, mille käigus üks kromosoom kinnitub teise külge, ja rõngaskromosoomid, milles kahe segmendi otsad sulanduvad, moodustades ümmarguse struktuuri. Isegi väga väikesed seda tüüpi hälbed võivad hõlmata paljusid erinevaid geene ja põhjustada tõsiseid tagajärgi.