Sisu
- TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
- Mendeli tunnused
- Puhas liinikasvatus
- Järjepidev suhe 3: 1
- Retsessiivsetes alleelides peidus olevad tunnused
- Kuidas töötab Punnetti väljak
- Mitte-Mendeli tunnused
- Mittetäielik domineerimine
- Kaasvaldavad alleelid
- Kui Punnetti väljak pole kasulik
Punnett-ruut on diagramm, mille koostas 20. sajandi esimesel poolel Reginald Punnett-i nimeline inglise geneetik, et määrata kindlaks kahe vanema järglase iga võimaliku genotüübi statistiline tõenäosus. Ta rakendas tõenäosusseadusi Gregor Mendeli juhitud tööle 1800. aastate keskel. Mendeli uurimistöö keskendus hernetaimedele, kuid see on üldistatav kõigi keerukate eluvormide suhtes. Punnetti ruudud on pärilike tunnuste uurimisel teadusuuringutes ja hariduses tavaline vaatepilt. Üksiku tunnuse, mida nimetatakse monohübriidseks ristiks, ennustamiseks on ruut kahe risti asetseva ristiga, mis poolitavad seda nagu aknaava, luues selle sisse neli väiksemat ruutu. Kahe tunnuse koosmõjul, mida nimetatakse dihübriidristiks, ennustatakse suuremas ruudus kahe asemel vertikaalset ja kahte horisontaalset joont, mitte kummagi ühe asemel, luues nelja asemel 16 väiksemat ruutu. Kolmikhübriidses ristmikus on Punnetti ruut kaheksa ruutu kaheksa ruudu võrra. (Näiteid leiate ressurssidest)
TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
Punnett-ruut on diagramm, mida kasutatakse kahe vanema järglaste iga võimaliku genotüübi statistilise tõenäosuse kindlaksmääramiseks antud tunnuse või tunnuste osas. Reginald Punnett rakendas tõenäosusseadusi Gregor Mendeli juhitud tööle 1800. aastate keskel.
Mendeli tunnused
Punnetti ruudud on laialt rakendatavad, alates taime järglaste valgete või punaste lillede tõenäosuse prognoosimisest kuni selleni, kui tõenäoline on, et inimpaari lapsel on pruunid või sinised silmad. Sellegipoolest on Punnetti ruudud kasulikud tööriistad ainult teatud tingimustel. Eriti oluline on, et kõnealused geenid kontrolliksid Mendeli tunnuste järgi tuntud geene. Kui Mendel 1850ndatel ja 1860ndatel oma hernetaimi uuris, ei teadnud ta geenide olemasolust, ehkki tema uuenduslikud uuringud võimaldasid tal nende olemasolu järeldada. Ta otsustas keskenduda hernetaimede omadustele - või fenotüüpidele -, millel oli ainult kaks varianti, mida nimetatakse dimorfseks tunnuseks. Teisisõnu, hernestaimed andsid ainult kollaseid või rohelisi seemneid. Kunagi olid erandid, kus neil olid apelsiniseemned või seemned, mille värvus oli kuskil kollase ja rohelise vahel. Ta uuris seitset niimoodi käituvat tunnust, milles igal tunnusel oli kaks varianti, ilma et oleks juhtumeid, kus taime järglastel oleks vahevariant või kolmas alternatiivne variant.
See on tüüpiline Mendeli tunnusele. Inimestel ei ole enamik päritud tunnuseid mendelistlikud, ehkki neid on palju, näiteks albinism, Huntingtoni tõbi ja veregrupp. Mendel avastas, ilma teadmisteta DNA-st ega ligipääsuks mikroskoopidele, mis teadlastel tänapäeval on, et igal vanemal taimel oli kaks “tegurit” ja igaühest üks kopeeriti ja kanti üle nende järglastele. „Faktorite” all pidas Mendel silmas neid, mida nüüd nimetatakse kromosoomideks.Tunnused, mida ta hernetaimedes uuris, kuulusid vastavatesse alleelidesse igas kromosoomis.
Puhas liinikasvatus
Mendel töötas iga tunnuse järgi välja hernestaimede "puhtad jooned", mis tähendas, et iga puhas taim oli selle variandi jaoks homosügootne. Erinevalt heterosügootsest organismist on homosügootsel organismil mõlemas kromosoomis sama alleel (olenemata sellest, millist omadust täheldatakse), kuigi Mendel muidugi ei mõelnud seda niimoodi, kuna ta ei teadnud isaks oleva geneetika valdkonnast. . Näiteks aretas ta mitme põlvkonna jooksul hernetaimi, millel oli kaks kollast seemne alleeli: YY, samuti hernetaimi, millel oli kaks rohelise seemne alleeli: yy. Mendeli seisukohast tähendas see lihtsalt seda, et ta aretas korduvalt taimi, millel oli järglasi pidevalt sama täpse tunnusvariandiga, piisavalt palju kordi, kui ta oli kindel, et nad on “puhtad”. Homosügootsed YY puhta rea hernetaimed olid järjekindlalt ainult kollaste seemnetega, ja homosügootses, yy puhtas rea hernestaimes oli järjekindlalt ainult rohelise seemne järglasi. Nende puhaste liinitaimede abil sai ta katsetada pärilikkuse ja domineerimisega.
Järjepidev suhe 3: 1
Mendel täheldas, et kui ta kasvataks hernestaime kollaste seemnetega hernesega koos roheliste seemnetega, olid kõigil nende järglastel kollased seemned. Kui ta järglasi ristis, olid 25 protsendil järgmisest põlvkonnast siiski rohelised seemned. Ta mõistis, et roheliste seemnete tootmiseks vajalik teave pidi olema kusagil taimedes sisalduva esimese, kollase põlvkonna kaudu. Millegipärast polnud esimene järglaste põlvkond olnud nii puhas kui vanema põlvkond. Teda huvitas eriti see, miks teise põlvkonna järeltulijates oli ühe tunnusvariandi katsetes püsiv suhe kolm kuni üks, sõltumata sellest, millist seitsmest tunnusest ta uuris, kas see oli seemne värv, õis värv, varre pikkus või muud.
Retsessiivsetes alleelides peidus olevad tunnused
Mendel arendas korduvate katsete abil oma segregatsiooni põhimõtet. See reegel kinnitas, et mõlema vanema kaks “tegurit” eralduvad seksuaalse taastootmise käigus. Samuti arendas ta välja iseseisva sortimendi põhimõtte, mille kohaselt juhuslik juhus määras, milline üksiktegur igast vanemate paarist kopeeriti ja järglastele üle kanti, nii et igal järglasel oli nelja asemel ainult kaks tegurit. Geneetikud saavad nüüd aru, et sõltumatu sortiment toimub meioosi I anafaasis. Need kaks seadust said geneetika valdkonna aluspõhimõteteks ja sellisena on need Punnetti ruutude kasutamise põhijuhised.
Mendeli arusaam statistilisest tõenäosusest viis ta kindlaks, et hernetaimedes olid domineerivad teatud tunnuste variandid, samas kui nende sarnased olid retsessiivsed. Tema uuritud seitsme dimorfse tunnuse, näiteks seemnevärvi osas, domineeris alati üks kahest variandist. Domineerimise tulemusel suurenes järglaste tõenäosus kõnealuse tunnuse selle variandi korral. See statistiline pärimismuster kehtib ka inimese Mendeli tunnuste kohta. Kui kahte homosügootset hernetaime - YY ja yy - koos kasvatati, oli kõigil esimese põlvkonna järglastel genotüüp Yy ja Yy, vastavalt Mendeli eraldatuse ja sõltumatu sortimendi põhimõtetele. Kuna domineeriv oli kollane alleel, olid kõik seemned kollased. Kuna rohelise seemne alleel oli retsessiivne, talletati teavet rohelise fenotüübi kohta siiski geneetilises sinises osas, isegi kui see taimede morfoloogias ennast ei näidanud.
Järgmises põlvkonnas, kui Mendel ristis kõiki Yy taimi, oli paar võimalikku genotüüpi, mille tulemuseks võib olla. Selleks, et teha kindlaks, mis need on, ja arvutada nende tõenäosus, on lihtne Punnetti ruut, mille sees on neli väiksemat ruutu, kõige kasulikum tööriist.
Kuidas töötab Punnetti väljak
Alustuseks kirjutage vanemate genotüübid mööda Punnetti ruudu välimist horisontaalset ja vertikaalset telge. Kuna üks algsest genotüüpidest on Yy, kirjutage vasaku ülaosa ruudu ülemisele reale y ja Y paremal oleva ruudu ülemisele reale y. Kuna ka teine vanema genotüüp juhtub olema Yy, kirjutage vasaku ülemise ruudu välimisest joonest vasakule ja selle all oleva ruudu välisjoonest vasakule “Y”.
Igas ruudus ühendage alleelid, mis vastavad selle ülaosas ja küljel. Vasakpoolses ülanurgas kirjutage YY ruudu sees, paremas ülanurgas kirjutage Yy, vasakus alanurgas kirjutage Yy ja paremas alanurgas kirjutage yy. Iga ruut tähistab tõenäosust, et vanemate järglased pärivad selle genotüübi. Genotüübid on:
Seetõttu on hernetaimede teise põlvkonna kollastest seemnetest kolmel seemnel kolm ja neli võimalust, järglastel on rohelised seemned. Tõenäosusseadused toetavad Mendeli tähelepanekuid teise järglaste põlvkonna tunnusvariantide järjekindla kolme ja ühe suhte kohta, samuti tema järeldusi alleelide kohta.
Mitte-Mendeli tunnused
Mendeli ja teaduse arengu õnneks otsustas ta uurida hernetaime: organismi, mille tunnused on selgelt dimorfsed ja hõlpsasti eristatavad ning mille mõlemal variatsioonil on üks omadus teistest selgelt eristuv. See pole norm; ta oleks piisavalt hõlpsalt võinud valida mõne muu aiataime, mille tunnused ei vastaks praegu Mendeli tunnustele. Näiteks paljudel alleelipaaridel on erinevat tüüpi domineerimine kui hernestaimes esineval lihtsal domineerival ja retsessiivsel viisil. Mendeli tunnuste korral, kui heterosügootse paarina on olemas nii domineeriv kui ka retsessiivne alleel, on domineeriv alleel fenotüübi üle täielik kontroll. Näiteks hernetaimede puhul tähendas Yy genotüüp, et taimel oleks kollased seemned, mitte rohelised, kuigi „y” oli roheliste seemnete alleel.
Mittetäielik domineerimine
Üheks alternatiiviks on mittetäielik domineerimine, mille korral retsessiivne alleel väljendub fenotüübis endiselt osaliselt, isegi kui see on ühendatud heterosügootse paari domineeriva alleeliga. Mittetäielik domineerimine on olemas paljudel liikidel, sealhulgas inimestel. Hästituntud näide mittetäielikust domineerimisest on olemas õistaimel, mida nimetatakse snapdragoniks. Punnetti väljaku abil saate kindlaks teha, et homosügootne punane (CRCR) ja homosügootne valge (CWCW) üksteisega ristumine annaks heterosügootse genotüübiga C järglaste 100-protsendilise tõenäosuseRCW. Sellel genotüübil on hiiglasliku roosa õied, kuna alleel CR omab ainult ebatäielikku domineerimist C suhtesW. Huvitav on see, et Mendeli avastused olid murrangulised nende pikaajalise veendumuse lahtiütlemiseks, mille kohaselt vanemad segunesid tunnustega järglasteks. Mendel jäi kogu aeg kahe silma vahele asjaolu, et paljud domineerimise vormid hõlmavad tegelikult teatavat segunemist.
Kaasvaldavad alleelid
Teine alternatiiv on ühistegevus, kus mõlemad alleelid on samaaegselt domineerivad ja väljenduvad võrdselt järglaste fenotüübis. Kõige tuntum näide on inimese veregrupi vorm, mida nimetatakse MN. MN veregrupp erineb ABO veregrupist; selle asemel peegeldab see M- või N-markerit, mis asub punaste vereliblede pinnal. Punnetti ruut kahele lapsevanemale, kes on mõlemad oma veregrupi suhtes heterosügootsed (igaüks MN-tüüpi), annaks järgmised järglased:
Mendeli tunnuste korral võiks see viidata sellele, et nende järglastel on 75-protsendiline tõenäosus M-veregrupi fenotüüpi, kui M domineeriks. Kuid kuna see ei ole Mendeli tunnusjoon ja M ja N on ühised, näevad fenotüübi tõenäosused erinevad. MN veregrupi korral on M-veregrupi tõenäosus 25 protsenti, MN-veregrupi tõenäosus 50 protsenti ja NN-veregrupi tõenäosus 25 protsenti.
Kui Punnetti väljak pole kasulik
Punnetti ruudud on suurest osast abiks, isegi kui võrrelda mitut tunnust või keerukate domineerimissuhetega tunnuseid. Kuid mõnikord võib fenotüüpse tulemuse ennustamine osutuda keeruliseks. Näiteks hõlmab enamik keerukate eluvormide tunnuseid rohkem kui kahte alleeli. Inimesed, nagu enamus teisi loomi, on diploidsed, mis tähendab, et neil on igas komplektis kaks kromosoomi. Liigi kogu populatsioonis on tavaliselt palju alleele, hoolimata asjaolust, et igal isendil on ainult kaks või mõnel juhul ainult üks sugukromosoomidest. Fenotüüpse tulemuse suur võimalus raskendab eriti teatud tunnuste tõenäosuste arvutamist, samas kui teiste, näiteks inimeste silmavärvi korral, on võimalused piiratud ja seetõttu on neid Punnetti väljakule kergem siseneda.