Sisu
- Mendel: geneetika mõistmise algus
- Pärilike tunnuste põhialused
- Mendeli pärimine: domineerivad ja retsessiivsed tunnused
- Mitte-Mendeli pärand
- Ühistegevus: näited looduses
- Veretüübid: näide
- Lisateave mittetäieliku domineerimise ja Codominance'i kohta
Alles 19. sajandi keskpaigas viis keegi läbi seda, mis osutus inimgeneetika aluseks olevate mehhanismide osas lühikese aja jooksul veenvaks ja ümberlükkamatuks tööks (pärand, või iseloomujoonte üleminek vanematelt järeltulijatele) ja pikaajaliselt (evolutsioon või antud populatsioonide alleelisageduse muutused sadade, tuhandete või isegi miljonite põlvkondade jooksul).
1800. aastate keskpaigas tegeles Inglismaal bioloog Charles Darwin nimega bioloog, mille eesmärk oli avaldada oma peamised leiud looduslik valik ja laskumine koos modifikatsiooniga, mõisted, mis on nüüd iga eluteadlase terminoloogialoendi tipus, kuid olid sel ajal teadmata ja vaieldava vahel.
Mendel: geneetika mõistmise algus
Samal ajal ühendas teadlasterikka ametliku haridustaustaga, tõsise aianduskogemuse ja Gregor Mendeli nimelise üleloomuliku kannatlikkusega Austria noor munka need varad, et toota mitmeid olulisi hüpoteese ja teooriaid, mis arendasid eluteadusi tohutu hüpe praktiliselt üleöö, nende hulgas eraldamise seadus ja iseseisva sortimendi seadus.
Mendel on kõige tuntum idee tutvustamiseks geenidvõi selles sisalduvaid molekulaarseid juhiseid DNA (desoksüribonukleiinhape) mis on seotud konkreetse füüsilise tunnusega ja alleelid, mis on sama geeni erinevad versioonid (tavaliselt on igal geenil kaks alleeli).
Nüüdseks kuulsate hernetaimedega tehtud katsete abil koostas ta domineerivate ja retsessiivsete alleelide kontseptsioonid ning fenotüüp ja genotüüp.
Pärilike tunnuste põhialused
Prokarüootid, mis on üherakulised organismid, näiteks bakterid, paljunevad aseksuaalselt, tehes iseendast täpsed koopiad, kasutades nn binaarne lõhustumise. Prokarüootse paljunemise tulemuseks on kaks tütarrakku, mis on geneetiliselt identsed lähteraku ja üksteisega. See tähendab, et prokarüootide järglased on geneetiliste mutatsioonide puudumisel lihtsalt üksteise koopiad.
Eukarüootid on seevastu organismid, mis paljunevad seksuaalselt mitoos ja meioosja hõlmavad taimi, loomi ja seeni. Iga tütarkõne saab ühelt vanemalt poole ja teise teiselt, kusjuures iga vanem annab igast geenist juhuslikult valitud alleeli meioosis toodetud sugurakkude või sugurakkude kaudu järglaste geneetilisse segu.
(Inimestel tekitab isane sugurakke, mida nimetatakse sperma rakud ja naine loob munarakud.)
Mendeli pärimine: domineerivad ja retsessiivsed tunnused
Tavaliselt domineerib üks alleel teise üle ja varjab täielikult selle olemasolu väljendatud või nähtavate tunnuste tasemel.
Näiteks hernetaimedes on ümmargused seemned domineeriv kortsuliste seemnete üle, sest kui isegi ühes eksemplaris on taimede DNA-s ümar tunnust kodeeriv alleel (tähistatud suure algustähega, antud juhul R), siis kortsus tunnust kodeerival alleelil pole mingit mõju, ehkki seda saab edasi anda järgmise põlvkonna taimedele.
Organismi genotüüp antud geenis on lihtsalt alleelide kombinatsioon, millel on see geen, nt RR (mõlema vanema sugurakkude tulemus, mis sisaldab "R") või rR (ühe sugurakkude tulemus on "r" ja teisel "R").Organismide fenotüüp on selle genotüübi füüsiline avaldumine (nt ümmargune või kortsuline).
Kui Rr genotüübiga taim ristatakse iseendaga (taimed saavad ise tolmeldada, käepärane võime olemas olla, kui liikumine pole võimalus), on saadud järglaste neli võimalikku genotüüpi RR, rR, Rr ja rr. Kuna retsessiivse tunnuse avaldumiseks peab olemas olema kaks retsessiivse alleeli koopiat, on ainult "rr" järglastel kortsus seemned.
Kui organismi tunnuse genotüüp koosneb kahest samast alleelist (nt RR või rr), öeldakse, et organism homosügootne selle tunnuse jaoks ("homo-" tähendab "sama"). Kui igast alleelist on üks, on organism heterosügootne selle tunnuse jaoks ("hetero-" tähendab "muud").
Mitte-Mendeli pärand
Nii taimedes kui ka loomades ei allu kõik geenid ülalmainitud domineeriva-retsessiivse skeemile, mille tulemuseks on mitmesugused mitte-Mendeli pärimisvormid. Kaks peamise geneetilise tähtsuse vormi on: ebatäielik domineerimine ja ühistegevus.
Sisse ebatäielik domineerimine, ilmnevad heterosügootsed järglased fenotüüpidena, mis on vahepealne homosügootse domineeriva ja homosügootse retsessiivse vormi vahel.
Näiteks neljal okkal lillel on valge (r) kohal domineeriv punane (R), kuid Rr või rR järglased ei ole punased lilled, nagu nad oleksid Mendeli skeemis. Selle asemel on need roosad lilled, just nagu vanemate lillevärvid oleks segunenud nagu paleti peal olevad värvid.
Sisse ühistegevus, mõjub iga alleel saadud fenotüübi suhtes võrdselt. Tunnuste ühtlase segunemise asemel iga tunnus on täielikult väljendunud, kuid organismi erinevates osades. Ehkki see võib tunduda segane, piisab nähtuse illustreerimiseks ühiste näidetest, nagu näete hetkeks.
Ühistegevus: näited looduses
Te pole kahtlemata märganud mitmesuguseid loomi, kelle karusnahal või nahal on triibud või laigud, näiteks sebrad ja leopardid. See on arhetüüpne näide ühisteenuste kohta.
Kui hernetaimed oleksid ühinenud skeemiga, oleks kõigil Rr genotüübiga taimedel siledate ja kortsuliste herneste segu, aga mitte ühtegi vahepealset, s.t ümarat, kuid kortsulist hernet.
Viimane stsenaarium viitaks mittetäielikule domineerimisele ja kõik herned oleksid ühesuguse kujuga; puhtalt ümmargused ja puhtalt kortsulised herned ei ilmneks kuskil taimel.
Inimese veregrupid on suurepäraseks näiteks koostoimes. Nagu te ehk teate, võib inimese veregruppe liigitada järgmisteks A, B, AB või O.
Need tulenevad sellest, et iga vanem panustab kas A-punaste vererakkude pinnavalku, "B" -valku või ei sisalda valku, mida tähistatakse "O." Seega on inimpopulatsiooni võimalikud genotüübid AA, BB, AB (sellest võiks kirjutada ka "BA", kuna funktsionaalne tulemus on sama ja milline vanem panustab, mis alleel on ebaoluline), AO, BO või OO. (Oluline on teadvustada, et kuigi A- ja B-valgud on ühised, ei ole O alleel, vaid tegelikult ühe puudumine, seega ei ole see samal viisil märgistatud.)
Veretüübid: näide
Siin saate ise välja töötada erinevad genotüüpide ja fenotüüpide kombinatsioonid. See on lõbus harjutus, kui teate oma veregruppi ja tunnete huvi oma vanemate võimalike genotüüpide või mõne teie lapse suhtes.
Näiteks kui teil on O-veregrupp, siis peavad mõlemad teie vanemad kinkima teie genoomile "tühja" (kõigi teie geenide summa). See ei tähenda aga, et mõlemal teie vanemal oleks tingimata veregrupp O, kuna mõlemal või mõlemal võib olla genotüüp AO, OO või BO.
Seega on siin ainus kindlus see, et kumbki teie vanematest ei saanud AB-tüüpi verd.
Lisateave mittetäieliku domineerimise ja Codominance'i kohta
Kuigi mittetäielik domineerimine ja ühiste juhtimisteenused on selgelt sarnased pärimisvormid, on oluline meeles pidada erinevust esimestes tunnuste segunemise ja teises täiendava fenotüübi tekitamise vahel.
Lisaks on mõnel mittetäielikult domineerival tunnusel mitu geeni, näiteks inimese pikkus ja nahavärv. See on mõnevõrra intuitiivne, kuna need tunnused ei ole lihtne segu vanemlikest tunnustest ja eksisteerivad selle asemel pidevas järjekorras.
Seda nimetatakse polügeenne ("paljud geenid") pärand, skeem, millel pole mingit seost kaasomandiga.