Sisu
Mutatsioon molekulaarsel tasemel viitab nukleotiidi aluste mis tahes lisamisele, deletsioonile või asendamisele DNA-s. DNA koosneb neljast erinevast nukleotiidi alusest ja nende aluste järjekord moodustab koodi aminohapetele, mis on valgu ehitusplokid. Aluste järjekorda DNA-s tuleb säilitada, et tagada sobiva valgu valmistamine. Kuid DNA-s võib esineda mitut tüüpi mutatsioone. Need ulatuvad valguprodukti vähese mõjuga või selle puudumiseni õige valgu valmistamise takistamiseni.
Vaikne muteerimine
Vaikne mutatsioon ehk punktmutatsioon viitab ühe nukleotiidi aluse muutumisele. Kui see juhtub, asendab nukleotiidi alust erinev alus, kuid ikkagi kodeerib sama aminohapet. Nukleotiidalused kodeerivad aminohappeid kolme aluse rühmades, mida nimetatakse koodoniteks. Mõnda aminohapet kodeeritakse mitme koodoni kaudu, mis tähendab, et seda aminohapet kodeerivaid aluseid võib olla rohkem kui üks. Vaikse mutatsiooni korral annab asendatud alus koodoni, mis kodeerib endiselt sama aminohapet. Kuna sama aminohape on kodeeritud, ei oma see mõju geenist valmistatud lõppvalgule.
Missense mutatsioon
Missense mutatsioon on teist tüüpi mutatsioon, kus üks nukleotiidi alus on asendatud. Missense mutatsioonis kodeerivad asendatud alused aga erinevat aminohapet. Aminohappe muutus põhjustab muutuse valmistatud valgus. Valgu muutuse raskusaste sõltub toimuva aminohappe asenduse tüübist. Mõned aminohapped on oma suuruse ja laengu poolest üksteisega väga sarnased. Kui aminohape on asendatud sarnaste omadustega aminohappega, on tõenäoliselt vähene mõju saadud valgu struktuurile või funktsioonile; kui aga asendus kodeerib väga erinevate omadustega aminohapet, võib see saadud valku kahjustada ja võib isegi põhjustada valgu tootmist, mis on kas mittefunktsionaalne või erineva funktsiooniga. Seda tüüpi mutatsioonid viivad sageli vähini.
Mõttetu muteerimine
Mõttetu mutatsioon põhjustab tõsiseid tagajärgi. See on teist tüüpi mutatsioon, kuna selle põhjuseks on ühe nukleotiidi aluse asendamine. Sel juhul kodeerib saadud koodon aminohappe asemel stoppkoodoni. Imetajatel kodeerivad kolm koodonit valkude translatsiooni peatamiseks. Kui aluseasendus kodeerib aminohappe asemel stoppkoodoni, peatub valgu tootmine enneaegselt, põhjustades kärbitud valgu moodustumist. Kärbitud valgud on tavaliselt mittefunktsionaalsed, kuna neil puudub osa valgust. Seda tüüpi mutatsioonid on väga ohtlikud ja võivad põhjustada mitut tüüpi haigusi, sealhulgas vähki.
Raamivahetuse muteerimine
Nukleotiidbaaside sisestamine või kustutamine mitmekordselt, mitte kolmes, põhjustab kaadrivahetuse mutatsiooni. Kuna koodoneid loetakse kolme aluse rühmades, põhjustab ühe või kahe aluse sisestamine või kustutamine koodonite lugemisraami nihke. See põhjustab täiesti erinevate aminohapete kodeerimist ja viib täiesti erineva valgu tootmiseni. See tulemuseks olev juhuslik kodeerimine võib põhjustada ka stoppkoodoni kodeerimise geeni keskel, mis põhjustab mitte ainult täiesti erinevat valku, vaid ka kärbitud.