Sisu
Maailm on rikas retsessiivsete fenotüüpide näidete poolest. Mõned retsessiivsed fenotüübi näited on tähelepandamatud, näiteks sinise silma värv, teised on ebaharilikud, näiteks geneetilise haiguse hemofiilia. Organismidel on palju füüsilisi ja käitumuslikke jooni.
Lugege lähemalt retsessiivsete alleelide näidete kohta.
Kui kujutate ette neid tunnuseid muutujatena, on fenotüübid väärtused, mida muutujad võivad eeldada. Näiteks võib teie juuksevärvi tunnus olla pruuni, musta, blondi, punase, halli või valge fenotüüp.
Fenotüüp ja genotüüp
Teie genotüübid asuvad teie vanematelt päritud DNA kromosoomides. Nagu kõigi seksuaalselt paljunevate organismide puhul, saate igast vanemast ühe 23 kromosoomi komplekti. Inimestel on 23 kromosoomi paari, kokku 46 kromosoomi. Üks kromosoomipaar määrab soo.
Üks elu imetlusväärne omadus on mehhanism, mis väljendab kromosoomides kodeeritud teavet valkudena, mis vastutavad seejärel fenotüüpide eest. Inimestel kodeerib valke vaid umbes 2 protsenti kromosomaalsest kinnisvarast. Neid väikeseid DNA lõiku nimetatakse valku kodeerivateks geenideks.
Need genotüübi paarid määravad iga tunnuse füüsilise väljanägemise või fenotüübi. Kui mõlemad geenid kodeerivad tunnuse sama versiooni, vastab fenotüüp genotüübile. Näiteks kui mõlemad geenid sinisilmi kodeerivad, on järglastel sinised silmad.
Kui aga kahel geenil on tunnuse osas erinevad variatsioonid, määrab fenotüübi domineeriv geen. Näiteks domineerib pruunide silmade geen, samas kui siniste silmade geen on retsessiivne. Kui tulemusi ei mõjuta muud tegurid, põhjustab ühe vanema pruunide silma geeni ja teise vanema siniste silma geeni genotüübi kombinatsioon pruunide silmadega lapse.
Lisateavet selle kohta, mis määrab genotüübi.
Geenid ja alleelid
Kuna teil on igast kromosoomist kaks koopiat, on teil iga geeni kaks versiooni või alleeli. Üks võimalik erand hõlmab X- ja Y-sugukromosoome. Naistel on kaks X koopiat ja seega on neil kõigil X geenidel kaks alleeli.Kui olete mees, on teil X ja Y ning seetõttu on teil geenidest ainult üks koopia, mis on kummagi kromosoomi jaoks ainulaadsed.
Teadlased on X-kromosoomis leidnud 2000 geeni, kuid Y-s on homosügootsed alleelid vaid 78, samas kui heterosügootsetel alleelidel on erinev geneetiline teave. Sugukromosoomide geene nimetatakse "allosomaalseteks geenideks" ja need põhjustavad sooga seotud fenotüüpe, näiteks värvipimedus ja hemofiilia.
Valitsev ja retsessiivne
Sageli domineerib üks alleel teise alleeli üle, mis väidetavalt on retsessiivne. Domineeriv alleel varjab tema retsessiivse partneri ekspressiooni ja tekitab domineerivaid fenotüüpe, näiteks pruunid silmad. Teil on pruunid silmad, kui teil on üks pruunide silmade alleel. Siniste silmade retsessiivse fenotüübi pärimiseks peavad mõlemad teie silmavärvi alleelid sinist kodeerima.
Retsessiivsete tunnuste määratlemiseks on vaja kindlaks määrata suhteline domineerimine. Roheliste silmade alleel on pruunide silmade suhtes retsessiivne, kuid domineerib siniste silmade kohal. Lisaks mõjutavad geenide interaktsioonid fenotüübi ekspressiooni. Näiteks osalevad vähemalt kaheksa erinevat geeni silmavärvi genotüüpide teisendamisel järglaste silmavärvi fenotüübiks või füüsiliseks väljanägemiseks.
Mõnel juhul on alleelid võrdselt domineerivad ja järglased väljendavad mõlemat fenotüüpi. Näiteks kui ületad punase õitega taime valge õiega, annab kaasomandis olev väljendus teile järglased, kellel on punased ja valged täpilised õied. Teisest küljest, kui alleelid olid mittetäielikult domineerivad, võib järglastel olla roosade lillede segatud fenotüüp. Inimese A- ja B-veregrupid on kaas domineerivad, samas kui O-veregrupp on veel üks retsessiivse fenotüübi näide.
Matemaatika tegemine
1860. aastatel ületas klassikalise geneetika isa Gregor Mendel hernetaimi, millel oli mitmesuguseid erinevaid fenotüüpide näiteid, sealhulgas herne kuju. Kui ta ületanud kortsunud hernes (W) sordi ümarhernestaime R-ga, oli 75 protsendil järglastest ümar hernes. Mendel põhjendas, et järglastel oli 25 protsenti tõenäosus identsete RR-alleelide pärandamiseks ja sarnane võimalus saada WW alleele, ehkki Mendel nimetas alleele kui tegureid.
See tähendas, et pooled järglased olid RW. Kuna 75 protsendil olid ümarad herned, põhjendas Mendel, et R domineerib W ja et RR või RW genotüüp tekitab ümarate herneste fenotüüpi. WW genotüübiga kortsunud herned on retsessiivse fenotüübi näide.