Sisu
- Geneetilise häire määratlus
- Geneetilisi häireid põhjustavad geneetilised kõrvalekalded
- Geneetiliste kõrvalekallete põhjused
- Kõige tavalisemad haigused
- Haruldaste geneetiliste häirete loetelu
Elusorganismide sinine sisaldub organismis geneetiline kood leitud rakkude tuumades. Kromosoomide topeltheeliksi DNA molekulid koosnevad kodeeritud juhenditest, mis võimaldavad rakkudel toota valke ja muid eluks vajalikke aineid.
Kui DNA on kahjustatud või koodis on vigu, ei saa rakud toota osa vajalikest materjalidest või toodetakse vale tüüpi, põhjustades geneetilisi häireid, geneetilist haigust või erilisi geneetilisi seisundeid.
Sellistel geneetilistel häiretel võib olla palju põhjuseid.
Keskkonnafaktorid võivad kahjustada DNA molekule või need võivad rakkude jagunemise ajal valesti replitseeruda. Mõned geneetilised seisundid on päritavad, teised arenevad sisemiste tegurite ja elustiili, toksiinide või kiirgusega kokkupuute mõjul.
Mõnikord on viga väike, kui vaid üks kodeeritud element on paigast ära, teistel juhtudel võivad terved kromosoomid puududa. Mõlemal juhul on tulemuseks konkreetne geneetiline häire või geneetiline haigus.
Geneetilise häire määratlus
Geneetiline haigus on ebanormaalne seisund, mille põhjuseks on viga geneetilises koodis. Organismi genoomi moodustavad DNA järjestused peavad olema täiesti õiged, vastasel juhul ei tööta kodeeritud juhistele tuginevad bioloogilised protsessid korralikult. Mõned vead pole olulised, kuid mõned põhjustavad kõige tavalisemaid geneetilisi haigusi ja paljud võivad olla vastutavad haruldaste geneetiliste seisundite eest.
Rakud kontrollivad sageli oma DNA-d vigade osas, eriti enne jagamist. Need ohutusmeetmed tähendavad, et isegi kõige tavalisemad geneetilised häired on suhteliselt haruldased, kuid nende esinemine elanikkonnas tähendab, et DNA kontroll ja koondamine ei ole lollikindlad.
Geneetilisi häireid põhjustavad geneetilised kõrvalekalded
Geneetiline kõrvalekalle tähendab seda, et kui viga lugeda sisaldab DNA järjestust, loetakse valed juhised. Kui lahter saab aru, et probleem on olemas, ei pruugi jadadesse kodeeritud materjali üldse toota. Kui eksemplarid eksisteerivad või kui on täiendavaid kromosoome, võib tekkida ülemäärane materjal.
Tüüpiliste geneetiliste kõrvalekallete hulka kuuluvad:
Kui geeni kasutatakse raku jaoks juhiste saamiseks vajaliku orgaanilise ühendi saamiseks, a transkriptsiooni mehhanism teeb geeni RNA koopia. RNA koopia jätab tuuma ja kasutab orgaanilise ühendi sünteesimiseks rakuorganeid, näiteks ribosoome.
Lihtsa tõrke korral võidakse viga kopeerida, kuid vajalikku ainet ei toodeta. Kui jada või kromosoom puudub, ei saa transkriptsioonimehhanism leida otsitavat järjestust. Kordumise või täiendava DNA olemasolul võib transkriptsioonimehhanism toota täiendavaid koopiaid. Mõlemal juhul ebanormaalne tootmine Valkude, hormoonide ja ensüümide sisaldus põhjustab geneetilisi häireid.
Geneetiliste kõrvalekallete põhjused
Geneetilisi häireid põhjustavad geneetilised kõrvalekalded ulatuvad ühe geeni vigadest, kui ebanormaalsed on ainult üks geen, keerukate, multifaktorilised häired millel on palju mõjutavaid kõrvalekaldeid.
Mõned geneetilised haigused on ühe geeni häired, mis on põhjustatud geneetilise koodi lihtsast veast. Nende haiguste põhjuse saab sageli leida lähtegeenist, kuid muude geneetiliste haiguste põhjused on nii keerulised, et geneetilise kõrvalekalde täieliku mustri leidmine on keeruline.
Nende geneetiliste kõrvalekallete põhjused on järgmised:
Geneetiliste kõrvalekallete põhjused võib jagada kahte klassi: pärilikud vead ning keskkonna ja käitumise mõjul tekkinud põhjused. Viimane võib hõlmata selliseid tagajärgi nagu reostus või elustiili mõjud, näiteks suitsetamine, uimastite tarbimine ja toitumine. Need mõjud võivad koguneda organismi vananedes.
Kõige tavalisemad haigused
Haruldaste geneetiliste häirete loetelu
Paljusid geneetilisi häireid saab diagnoosida, kuid mitte ravida, kuna nende aluseks olevate geenide funktsioonid pole täielikult teada. Kui ravi on võimalik, võivad defektsed geenid tavaliselt toodetud orgaanilisi aineid asendada ja patsiendid võivad elada normaalsemat elu. Suhteliselt uus geeniteraapia valdkond uurib ja täiendab sedalaadi ravi jaoks pidevalt uusi uuringuid.