Sisu
Ehkki genotüüp ja fenotüüp kõlavad pisut nagu koomiksikaaslased, on mõlemad geneetika põhialused. Need on seotud samal põhimõttel nagu "sinine" ja "ehitamine" või "retsept" ja "söögikord": Organismide genotüüp annab konkreetseid juhiseid mingisuguse monteerimistöö tegemiseks, samas kui selle fenotüüp tähistab nähtavaid, käegakatsutavaid tulemusi. sellest monteerimistööst.
Inimeste tunnuste genotüüpide ja fenotüüpide seostumise mõistmiseks on korras molekulide tasandil pärilike mustrite ülevaade.
Mendeli pärand
Iga täielik reis, ehkki moodsa geneetika maailm algab Gregor Mendelist, munk, kelle 19. sajandil tehtud vapustavad katsed hernetaimede aretamisega sillutasid teed distsipliini mõistmiseks juba enne, kui keegi teadis, mis DNA või geenid isegi on. Mendel aretasid üksteisega erinevate fenotüüpidega taimi, kuni toodeti ainult taimi, mis näisid konkreetsete tunnuste poolest identsed - näiteks lõi ta taimede perekonna, millel kõigil olid kollased ümmargused kaunad, ja erineva "perekonna", millel kõigil olid rohelised taimed kortsus kaunad. Ta arvas, et nendes perekondades esinevad fenotüüpselt identsed taimed peavad oma geneetilise materjali osas olema sama molekulaarse koostisega.
Neid taimesiine üksteisega paaritades märkas ta, et mõned tunnused olid mitme põlvkonna järel levinumad kui teised ja teatud tunnuste segunemist ei toimu. Mendel mõistis, et mõned tunnused varjavad teiste olemasolu, kuid ei hävita neid, kuna need võivad ilmneda järgnevates põlvkondades, ja see pidi olema seotud materjali omadustega, mis andsid antud tunnuse (nt kõrged või lühikesed taimed), mida tänapäeval tuntakse. kui alleelid. Mõlemal vanemal oli iga tunnuse jaoks kaks alleeli koopiat: mõlemad võivad olla domineerivad või mõlemad võivad olla retsessiivsed või võib esineda mõlemat kumbagi. See genotüüp määraks taimede fenotüübi.
Genotüübi ja fenotüübi näited
Domineerivate ja retsessiivsete alleelide sümboolseks esindamiseks ja seega fenotüüpide ja genotüüpide seostamiseks süsteemi loomiseks määravad geneetikud antud tunnuse jaoks alleelid tähe, kusjuures domineerivat alleeli esindab suurtäht ja retsessiivset alleeli väiketähtedega. Nii et kui kõrge hernes taimed osutusid domineerivaks lühikeste taimede suhtes, võis täht "T" tähistada alleeli kõrguse jaoks ja "t" alleeli lühidust. Igal taimel on kõrguse tunnuseks kaks alleeli, igast vanema taimest üks; Kui esineb üks "T", kasvab taim kõrgeks, kuid taime lühikeseks jäämiseks peab olema kaks "t" alleeli.
Seega on selle taime neli võimalikku genotüüpi TT, tT, Tt ja tt; esimese kolme fenotüüp on "pikk", samas kui viimase kombinatsiooni fenotüüp on "lühike". Nagu näete, võivad teatavad kõrged taimed hilisemates põlvkondades tekkida lühenemisele, kulgedes mööda "t" alleeli, mis on enda jaoks varjatud "T" alleeliga. Inimeste tunnuste fenotüübid ja genotüübid toimivad samal põhimõttel.
Sirprakuline aneemia
Sirprakuline aneemia on inimestel esinevate punaste vereliblede haigus, mille häirete põhjuseks on retsessiivne genotüüp. Tavalise kujuga punaste vereliblede alleel on tavaliselt tähisega "A" ja väärakujuliste liikide puhul, kes kipuvad kapillaaridesse kinni jääma ega suuda hapnikku korralikult kanda, on "a". Genotüübid AA, Aa ja aA ei põhjusta kliinilisi probleeme, kuid Aa ja aA genotüüpe peetakse haiguse kandjateks, samas kui aa genotüüp põhjustab sirprakulise aneemia tekkimist. Aa genotüübi sümptomiteks on aneemia (madal punaste vereliblede arv), sagedased infektsioonid, valu rinnus ja põrnaprobleemid. Haigust saab ravida, kuid mitte ravida. Inimesed, kellel on fenotüüp aa, kui neil peaks olema lapsi, saavad selle punaste vereliblede tunnuse kahjustavast alleelist mööda vaid siis, kui järglased on kas kandjad või neil on sirprakulised haigused.