Sisu
- TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
- Kromosoomi trisoomia
- Kolmekordne X sündroom
- Klinefelteri sündroom
- Jaakobi sündroom
Inimese genoom koosneb kokku 23 kromosoomist: 22 autosoomist, mis esinevad paaritud paarides, ja 1 sugukromosoomide komplekt. Sugukromosoomid määravad teie soo ja võivad olla sobivad või mitte. Naised saavad kaks X-kromosoomi eksemplari, mehed aga ühe X-kromosoomi ja Y-kromosoomi ühe eksemplari. Kui lapsel on sündinud enam kui kaks sugukromosoomi, on sellel üks kolmest sündroomist.
TL; DR (liiga pikk; ei lugenud)
Kui lapsel on täiendav kromosoom, võib see põhjustada erinevat tüüpi tervisehäireid, näiteks kolmik X-sündroomi, Klinefelteri sündroomi või Jacobi sündroomi.
Kromosoomi trisoomia
Trisoomiad juhtuvad siis, kui inimene saab täiendava kromosoomi. Inimestel on kõige tavalisem trisoomia trisoomia 21 ehk Downi sündroom, kus inimesel on kakskümmend esimest kromosoomi kolm koopiat. Sugurakud jagunevad nii, et neil on ainult pool normaalsest geneetilisest informatsioonist. Kui selles jaotuses on viga, võib muna- või spermarakk saada täiendava kromosoomi. Enamik trisoomiaid on surmavad ja põhjustavad spontaanseid aborte või surnukujusid ning need ellujäänud beebid sünnivad sünnidefektidega. Kuid inimestel, kellel on sugukromosoomi trisoomiad, võivad olla suhteliselt kerged sümptomid.
Kolmekordne X sündroom
Kolme X sündroom, nagu nimigi viitab, juhtub siis, kui laps saab X-kromosoomi kolm koopiat, mõjutades ühte 1000 tüdrukust. Kolmekordse X sündroomi tagajärjed võivad ulatuda kergest kuni raskeni ja hõlmata õpiraskusi, arengu hilinemisi ja nõrka lihastoonust. Muud tüsistused, mis sagedamini esinevad tütarlastel ja sündroomiga naistel, on krambid, neeruhaigused, skolioos ja psühhootilised häired. Erinevusega seotud stress põhjustab sageli madalat enesehinnangut ja käitumisprobleeme. Enamik naisi, kellel on kolmik X-sündroom, on võimelised ühiskonnas toimima ja võivad lapsi kanda.
Klinefelteri sündroom
Klinefelteri sündroomiga inimesed saavad kaks X-kromosoomi ja Y-kromosoomi ühe eksemplari. Nad on meessoost, kuid arendavad mõnda rinnakudet ning neil on vähem juukseid ja vähem lihaselist keha kui tavalistel meestel. Haigusseisund on aeg-ajalt, kuid mitte harva esinev, esinedes ühel inimesel 500–1000 1000-st. Enamik Klinefelteri sündroomiga mehi on steriilsed, kuna nad ei suuda spermat toota. Muutunud füüsiliste omaduste kõrval on Klinefelteri sündroomiga meestel tõenäolisem ka õpiraskused.
Jaakobi sündroom
Jacobi sündroom tekib siis, kui imikutel on üks X-kromosoom ja kaks Y-kromosoomi. See mõjutab ühte 1000 poisist ja mehest. Jacobi sündroomiga mehed on füüsiliselt normaalsed, välja arvatud kalduvus olla väga pikk ja puberteedieas raske akne. Õpihäired, vähenenud IQ ja mõned probleemid käitumise ja impulsiivsusega on tavalised. Kunagi arvati, et need mehed on liiga agressiivsed ja empaatiavõimetud, kuid enamikul neist on normaalne elu, nad töötavad ja on võimelised lapsi saama.