Sisu
- DNA: kromosoomide asjad
- Kromosoomid: ülevaade
- Inimese X ja Y kromosoomid
- X-kromosoomi hõlmavad geneetilised häired
- Y-kromosoomi hõlmavad geneetilised häired
On loomulik imestada, mis eristab isaseid ja emasloomi - sealhulgas inimesi - üksteisest. Erinevate liikide vaatlemisel võite keerukamate loomade, näiteks imetajate puhul tavaliselt täheldada selgeid füüsilisi erinevusi, millest paljud määravad isaste ja emaste rollid liikides, eriti paljunemispiirkonnas. Kuid miks see põhimõtteliselt juhtub? Miks on loomadel üldse kaks sugu (see tähendab, et neil on seksuaalne dimorfism)?
Organismid paljunevad seksuaalselt, kuna see võimaldab suuremat bioloogilist mitmekesisust, mis on evolutsiooni keskpunkt. Kuid molekulaarsel tasandil sõltub see, kas olete bioloogiliselt emane või bioloogiliselt mees, igas teie rakus üksikute pisidetailide nimega sugukromosoomid. Igal inimesel, kes on läbi teinud tüüpilise embrüonaalse arengu, on 23 kromosoomi paari, sealhulgas paar sugukromosoomi; iga sugukromosoomide paar koosneb kahest X-kromosoomist või ühest X- ja Y-kromosoomist. Aga mis on ikkagi "kromosoomid"?
DNA: kromosoomide asjad
Enne kromosoomide lähemalt uurimist on kasulik vaadata üle põhjused, miks need kõigepealt eksisteerivad - desoksüribonukleiinhape ehk DNA.
DNA-d mõistetakse laialdaselt geneetilise sõrmena isegi ametliku bioloogiataustaga inimeste seas; Kui jälgite korrapäraselt politseiprotseduurilisi draamasid või jälgite reaalse elu kriminaalasju, on peaaegu kindel, et olete näinud DNA-d tõendusmaterjalina konkreetsete inimeste kaasamise kontrollimiseks või välistamiseks. Selle põhjuseks on asjaolu, et igaühe DNA on ainulaadne (välja arvatud identsete kaksikute, kolmikute jne komplektid). DNA pole siiski pelgalt juhuslik silt; see on sõna otseses mõttes kogu organismi sinine, kus ta elab.
DNA eeldab elus üsna kuulsalt kaheahelalist spiraali või korgitseri kuju. See on polümeer, mis tähendab, et see koosneb eraldiseisvatest monomeersetest ühikutest, mida DNA-s nimetatakse nukleotiidideks. Iga nukleotiid sisaldab viiesüsinikulist suhkrut, fosfaatrühma ja lämmastikalust, mis koosnevad kas adeniinist (A), tsütosiinist (C), guaniinist (G) või tümiinist (T). Kahekordses DNA ahelas seob A-heeliksi keskpunkti T-ga ja ainult T-ga ja C-sid paariga ja ainult G-ga. Iga DNA-ahelaid moodustavate nucelotiidide kolme aluse iga "string" kannab konkreetse aminohappe koodi mujal rakus sünteesitud happed; need aminohapped on omakorda valkude monomeersed üksused. Lõpuks sisaldab DNA teavet geenide kujul ja seda väljendatakse iga geeni, mis "kodeerib" konkreetset valku.
Kromosoomid: ülevaade
Kromosoomid pole midagi muud kui kromatiini pikad ahelad ja kromatiin on omakorda lihtsalt seotud DNA-ga spetsiaalsetesse pakendivalkudesse, mida nimetatakse histoonideks. Kuigi DNA on juba mingil määral kokku mähitud, võimaldavad need histoonid DNA-d kokku voltida ja kokku pressida ruumi, mis tarbib vaid pisikese osa ruumalast, mille see hõivaks, kui DNA-d venitataks otsast lõpuni. See võimaldab kogu teie DNA koopial, mis sirgjoonelisel kujul oleks umbes 2 meetrit pikk, istuda teie keharakkude tuumades, mille läbimõõt on umbes miljon millimeetrit.
Kromosoomid on kromatiini erinevad tükid. Inimestel on 46 kromosoomi, mis koosnevad 23 paarist, mõlemas paaris üks kromosoom pärineb isalt ja üks emalt. Need koos kannavad koodi iga valgu jaoks, mida teie keha on võimeline tootma. Neist 46-st kromosoomist 44 nimetatakse autosoomideks või somaatilisteks kromosoomideks ja need on nummerdatud 1 kuni 22. Seetõttu on teil üks ema 7. kromosoomi koopia ja teine isa oma 7. kromosoomi koopia; need näevad labanäoliselt üksteisega väga sarnased, kuid nende baasjärjestused on väga erinevad.
Ülejäänud kaks kromosoomi, mida nimetatakse sugukromosoomideks, on X- ja Y-kromosoom. Naistel on kaks X-kromosoomi, samal ajal kui meestel on kummagi tüüp. Neid on nimetatud nii, et nad sarnanevad mikroskoopias vastavate tähtedega.
Kui rakud ei jagune, korduvad kromosoomid või teevad neist ise koopiaid osa, mida nimetatakse interfaasiks. Kui rakud jagunevad, kerib igas tütarrakus kummagi kromosoomi üks identne koopia (nimetatakse kromatiidiks). Seda tuumade jagunemise protsessi rakkudes nimetatakse mitoosiks.
Inimese X ja Y kromosoomid
Nii X- kui ka Y-kromosoomil on geenid, mis ei ole seotud nende toimimisega sugukromosoomidena ja neid leidub nende kromosoomide otstes aladel, mida nimetatakse pseudoautosomaalseteks piirkondadeks. Paljud neist geenidest on normaalse arengu jaoks vajalikud ja ei aita sugude määramisel mingil moel kaasa; nad on geneetilise rännaku jaoks lihtsalt mitmesugused sujuvad reisijad.
X-kromosoom sisaldab umbes 155 miljonit alust (tegelikult aluspaare, kuid kuna geeniteabe transkribeerimiseks kasutatakse ainult ühte ahelat mõlemas paaris, on avaldused funktsionaalselt ekvivalentsed. See moodustab umbes 5 protsenti inimese genoomist. See teeb X-kromosoomi lihtsalt kenaks keskmisest suurem, arvestades, et kuna kromosoome on 23, peaks keskmises kromosoomis olema kehas 1/23 kromatiini, umbes 4,3 protsenti.
Tulevastel naistel inaktiveeritakse loote arengu varases etapis üks X-kromosoomidest, mis tähendab, et selle geneetilist koodi ei kasutata valkude valmistamiseks. See tähendab, et nii meestel kui naistel on täpselt üks X-kromosoom geneetiliselt aktiivne.
Y-kromosoom on lühem ja väiksem kui X-kromosoom. See sisaldab 59 miljonit aluspaari ja moodustab umbes 2 protsenti inimkeha DNA-st. Seetõttu on see vaid umbes 40 protsenti X-kromosoomi massist.
Y-kromosoome nimetatakse mõnikord "meeste kromosoomideks", kuna see on ainus kromosoom, mida bioloogilistel naistel ei leidu; puudub vastav "naissoost kromosoom", kuna kõigil geneetiliselt tüüpilistel inimestel on vähemalt üks X-kromosoom.
X-kromosoomi hõlmavad geneetilised häired
46, XX munandihäire korral on inimesed morfoloogiliselt mehed, hoolimata kahe X-kromosoomi olemasolust. Selle põhjuseks on asjaolu, et üks X-kromosoomidest sisaldab materjali, mida tavaliselt leidub Y-kromosoomis ja mis vastutab iseloomujoonte maskuliineerimise eest.
Klinefelteri sündroomi ehk 47, XXY korral on kolm sugukromosoomi kokku 47 korral, kusjuures "ekstra" kromosoom on X. Mõjutatud isikud on seega genotüübis XXY. Mõnikord ilmub täiendav X-kromosoom ainult teatud rakkudes, ülejäänud rakud sisaldavad normaalset meeste X-i ja Y-kombinatsiooni. Klinefeltersi sündroomiga inimesed kogevad seksuaalse arengu muutusi nii puberteedieas kui ka muul ajal.
Y-kromosoomi hõlmavad geneetilised häired
Seisundis, mida nimetatakse 47, XYY, on meestel ekstra Y-kromosoom. See seisund sarnaneb Klinefeltersi sündroomiga selles osas, et mõjutatud isikud on mehed, kes sisaldavad täiendavat sugukromosoomi, kuid sel juhul on petlik kromosoom Y. Selle geneetilise meigiga meessoost mehed on tavaliselt pika kasvuga ja kannatavad ebaproportsionaalselt õpiraskuste all.
48-nda, XXYY sündroomi korral on mõjutatud isikud jälle mehed, seekord kummagi soo kromosoomide kahe koopiaga. Nendel isenditel on munandid tavalisest väiksemad ja need isased on viljatud (see tähendab, et nad pole võimelised järglasi isutama). 2018. aasta seisuga polnud veel täpselt teada, millised geenid neis terviseprobleemides süüdi on.